Neurofibromatosi

Introduzione alla neurofibromatosi La neurofibromatosi (NF) è una malattia ereditaria autosomica dominante che si verifica nel tronco nervoso o nelle cellule nervose della guaina dell'assone periferico e delle cellule tumorali benigne. Conoscenza di base La percentuale di malattia: il tasso di incidenza è dello 0,03% - 0,08% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: epilessia neurofibromatosi polmonite

Causa della neurofibromatosi

(1) Cause della malattia

NF è un difetto genetico che provoca uno sviluppo anormale delle cellule della cresta neurale e provoca danni sistemici multipli. Può essere classificato in sindrome neurocutanea. Secondo manifestazioni cliniche e localizzazione genica, è diviso in neurofibromatosi di tipo I (NFI) e tipo II (NFII), NFI. Le caratteristiche principali sono la placca di caffè con latte di pelle e la neurofibromatosi multipla dei nervi periferici, l'alto tasso di penetranza, il gene si trova sul cromosoma 17q11.2, NFII è anche chiamato neurofibromatosi centrale o malattia del neuroma acustico bilaterale, il gene si trova sul cromosoma 22q, la malattia è Malattia genetica autosomica dominante, circa la metà dei bambini del paziente può essere malata, può verificarsi NF a causa della mutazione genetica, la funzione del gene con regolazione della crescita viene persa, in modo che la cellula perde il controllo e prolifichi in un tumore, che si sviluppa nel tronco nervoso. Un tumore benigno dominato dai fibroblasti, il genoma NFI si estende su 350Kb, il cDNA è lungo 11Kb, contiene 59 esoni, codifica 2818 aminoacidi e costituisce 327kD di neurofibroproteina, distribuita nei neuroni, ad eccezione del tipo 5 NF. Probabilmente una mutazione somatica post-zigotica, circa il 50% dei casi rappresenta una nuova mutazione genetica e il gene NFI è un soppressore del tumore. Gene, traslocazione, delezione, riarrangiamento o mutazione del punto, la funzione di soppressione del tumore è persa e patogena, il gene NF di tipo 1 è al centro del cromosoma 17q11.2, il gene codifica neurofibromin è un Una proteina trasformata da proteina ras con funzione di regolazione della crescita Il gene di tipo 2 NF si trova sul braccio lungo del cromosoma 22q11-q13. Il gene che codifica per schwannomin è un'impalcatura di actina (aclincytoskeleton). Anche le glicoproteine ​​attaccate alla superficie cellulare svolgono un ruolo nella regolazione della crescita e le mutazioni di delezione del gene NFII causano tumori e meningiomi delle cellule di Schwann.

(due) patogenesi

La patogenesi di questa malattia non è chiara, può essere lo sviluppo anormale della cresta neurale, il pensiero tardivo e l'eccessiva produzione di fattore di crescita nervosa o iperattività, promuovere la proliferazione anormale delle fibre nervose, portando alla crescita tumorale, le principali caratteristiche patologiche della displasia del tessuto nervoso ectodermico, Iperplasia e formazione del tumore, la neurofibromatosi NFI si verifica nell'estremità distale del nervo periferico, le radici del nervo spinale, in particolare la cauda equina, i nervi cranici sono più comuni nel nervo uditivo, nel nervo ottico e nel nervo trigemino, i tumori intraspinali comprendono ependimoma e astroglioma I tumori intracranici più comuni sono i gliomi, di dimensioni variabili, e le cellule sono disposte in un nucleo come una recinzione.

1. La neurofibromatosi generalmente osservata non è connessa al grande tronco nervoso, ma anche da piccole fibre non mielinizzate, capsula sottile sciolta e traslucida, nessuna zona di reazione esterna o leggera, fibromi invasivi La malattia può infiltrarsi nel tessuto normale circostante e la dissezione contundente è difficile da raggiungere l'escissione della massa capsulare extracapsulare. Ad esempio, il tumore è collegato al tronco nervoso principale e spesso invade il tessuto nervoso. Quando la capsula viene separata, la fibra nervosa entra e penetra nel tumore. A differenza degli schwannomi, che non invadono le fibre nervose, è difficile rimuovere i nervi senza danneggiarli. I tumori di grandi dimensioni sono per lo più lesioni di stadio III. È anche comune che i tumori si ritirino in cisti contenenti liquido giallo. I neurofibromi non sono avvolti. Tuttavia, il confine è chiaro, situato nel derma e nel tessuto sottocutaneo, il tumore è composto principalmente da cellule della membrana nervosa e cellule della guaina nervosa e sono visibili molti assoni iperplastici e abbondanti piccoli vasi sanguigni.Il tessuto fibroso è fine, ben disposto e leggero. Il grado di arricciamento è ondulato e talvolta si osserva la degenerazione mucosa della fibra: nella macchia di caffè al latte, la melanina dello strato cellulare basale dell'epidermide aumenta e sono visibili enormi particelle di pigmento.

2. La microscopia al microscopio elettronico morfometrico ha mostrato che questi tumori erano formati dalla proliferazione di fibroblasti o cellule nervose periferiche, la principale manifestazione era che le cellule del fuso sciolto producevano una sottile matrice fibrosa di eosina con onde ondulate. Regolari, ci sono cellule fagocitiche contenenti lipidi ed emosiderina; ci sono corpi di Verocay, proliferazione vascolare, grasso maturo, noduli di fibre mature, ecc., Chiamati neurofibroma misto, neuroma acustico bilaterale NFII più comune E meningiomi multipli, le cellule tumorali sono vagamente disposte, megacariociti comuni.

L'esame istopatologico ha rivelato due tipi di cambiamenti patologici.

(1) neurofibromatosi cutanea: il tumore non ha capsula, è costituito da cellule della guaina nervosa e cellule della guaina del nervo. Le cellule del mantello nervoso sono fasci di fibre di collagene immature. Le fibrille nel fascio vanno bene, alcune hanno muco tra loro e le cellule della guaina nervosa sono Forma a diamante sottile o forma d'onda leggermente curva, il confine cellulare non è chiaro, il citoplasma è leggermente eosina e ci sono processi filamentosi evidenti con lunghezze diverse su entrambe le estremità; il nucleo è spesso profondamente macchiato e la maggior parte di essi sono disposti in parallelo con il fascio sciolto di fibre di collagene. Ha la forma di un'onda o di un vortice.

(2) neurofibroma plessiforme sottocutaneo: invasione dei grandi nervi circostanti e vista fasci nervosi irregolari, proliferazione di cellule di guaina nervosa e fibre di collagene composte da strisce curve attorno all'interstizio amorfo simile al muco.

Il neurofibroma immunoistochimico ha un'espressione di antigene diversa a seconda del tipo di cellula principale: la proteina S-100 e il collagene di tipo 4 sono positivi per le cellule della guaina nervosa, l'antigene della membrana epidermica è positivo per le cellule macchiate di nervi, la vimentina è per i fibroblasti. L'espressione positiva delle cellule della guaina nervosa, del neurofilamento e della proteina base della mielina era positiva per l'assone e la guaina mielinica.

Inoltre, la malattia può anche presentare rigonfiamento meningea, siringomielia e malformazioni congenite e altre malattie, alcuni pazienti hanno ancora lesioni diverse dal sistema nervoso, come le malattie metaboliche dell'osso causate da iperplasia ossea, occlusione cranica, a causa di ossa normali Sostituisce i fibroblasti e i fibroblasti per rendere le ossa rarefatte, la formazione di cisti e anomalie spinali congenite, cisti ossee, pseudoartrosi omerale, possono anche avere un arto e metà della lingua o ipertrofia facciale, il lato vertebrale Bend, ecc., Ci sono segnalazioni di anomalie dell'istologia corticale cerebrale, isole ectopiche della materia grigia e gliosi localizzata, che possono essere la causa del ritardo mentale.

I tumori sono generalmente benigni e lenti a crescere, dal 3% al 4% circa possono causare una trasformazione maligna, in particolare il neuroma plessiforme di grandi dimensioni è più maligno, la trasformazione maligna è principalmente tumori periferici, i tumori centrali raramente hanno trasformazioni maligne, fibromi e fibre della pelle I tumori molli sono formati dall'iperplasia del tessuto fibroso, localizzata principalmente nel derma o nel tessuto sottocutaneo, senza membrane cellulari, e i punti di pigmentazione della pelle sono causati dalla deposizione di melanina nello strato cellulare basale dell'epidermide.

Prevenzione della neurofibromatosi

La consulenza genetica, le misure di prevenzione includono l'evitamento di parenti stretti, test genetici sui portatori e diagnosi prenatale e aborto selettivo per prevenire la nascita di bambini.

La diagnosi precoce e il trattamento dell'irrigatore possono prolungare la sopravvivenza.

Complicanze della neurofibromatosi Polmonite da neurofibromatosi epilettica complicanze

Con lo sviluppo della malattia, i sintomi e i segni appaiono diversi, il che può essere la manifestazione della malattia, ma può anche essere vista come una complicazione.

1. La frattura o la lussazione del tumore che invade il sistema scheletrico, può causare fratture, lussazione, deformità spinale, può essere complicata da scoliosi, pseudoartrosi sacrale congenita e pseudoartrosi clavicolare congenita, quando il tumore comprime il nervo peroneale comune può causare la caduta del piede.

2. Quando i tumori dell'epilessia invadono il sistema nervoso centrale, ci possono essere convulsioni epilettiche e occorre prestare attenzione per prevenire il trauma.

3. La neurofibromatosi può talvolta rompersi o causare emorragie massicce all'interno del tumore e, nei casi più gravi, può causare shock.

4. Enormi tumori agli arti possono spesso rompersi, portando a infezione e suppurazione e persino all'amputazione.

5. La polmonite interstiziale diffusa può verificarsi in un piccolo numero di pazienti con danno polmonare.

6. Tumori maligni I neurofibromi cutanei possono svilupparsi in neurofibrosarcoma e schwannomi maligni e sono stati segnalati associati a tumori di wilm, tumori muscolari striati e leucemia mieloide cronica.

Sintomi di neurofibromatosi Sintomi comuni Lipoma Sindrome di Horner Distruzione ossea Assottigliamento osseo corticale Punto scuro opacità lente crescita lenta

La maggior parte dei pazienti sono adulti, l'incidenza di uomini e donne è uguale, la neurofibromatosi può avere tre fasi benigne, cioè ritardata, attiva e invasiva; ma può anche essere convertita in sarcoma.

1. Classificazione clinica Esistono sette tipi di manifestazioni cliniche di questa malattia.

NF di tipo 1 (neurofibromatosi tipica): rappresenta oltre l'85% di tutti i pazienti affetti da NF La maggior parte dei neurofibromi appare in pazienti di dimensioni variabili da pochi millimetri a diversi centimetri, con macchie di caffè ampiamente distribuite, sistema nervoso scarso o assente. Danni, circa 1/4 dei bambini di età inferiore ai 6 anni e quasi tutti i pazienti anziani presentano noduli di iris Lisch.

Tipo 2 NF (neuroma centrale o acustico): la differenza dal tipo 1 è la presenza di neuroma acustico bilaterale.

Tipo 3 NF (misto) e tipo 4 NF (variante): simile al tipo 2 NF, ma con più neurofibromi.

I suddetti 4 tipi di glioma ottico, schwannomi, meningioma sono più pericolosi e sono autosomici dominanti.

NF di tipo 5 (neurofibromatosi dei gangli segmentali o cutanei): generalmente non ereditaria, considerata causata da mutazioni nelle cellule zigotiche somatiche, che possono essere bilaterali.

Tipo 6 NF (nessuna neurofibromatosi): clinicamente nessuna neurofibromatosi, solo macchie di caffè, la diagnosi delle macchie di caffè deve avvenire in due generazioni.

Tipo 7 NF (neurofibroma di tipo tardivo): il neurofibroma si verifica solo dopo i 20 anni ed è ancora sconosciuto se sia ereditario.

2. Caratteristiche cliniche Le lesioni caratteristiche sono principalmente neurofibromatosi, seguite da macchie di caffè, lentiggini sul cavallo, edema pigmentato gigante (spasmo neurale), irsutismo sacrale, giro cranico e lingua gigante.

(1) sintomi della pelle:

1 macchia di caffè: quasi tutti i casi possono essere visti al momento della nascita, macchie di caffè con latte di pelle, la pigmentazione è il segno distintivo della malattia, è una delle caratteristiche del neurofibroma, forma e dimensioni, il bordo non è completo, non sporgono sulla pelle, capelli buoni Nella parte non esposta del tronco, il pigmento è uniforme in marrone chiaro o marrone scuro irregolare rotondo o ovale, il numero è variabile, la dimensione può variare da una vasta gamma di punti scuri a placche sparse e il tumore può contenere anche cellule di pigmento. Le macchie di caffè con un diametro compreso tra 1,5 e 5 cm (il diametro minimo dei bambini è di 0,5 cm) si trovano nei bambini nati di un anno di età pre-pubertà> 5 mm Le macchie di caffè con latte in pelle (> 15 mm dopo la pubertà) hanno un valore diagnostico elevato, generalmente indicato come NF, parte del normale tono della pelle o leggermente rossastro.

2 fibromi e fibromi cutanei: i neurofibromi cutanei sono tumori cutanei che si sviluppano nell'infanzia, singoli (come mostrato nella Figura 3) o più pelli o masse sottocutanee, evidenziando la superficie della pelle o accessibili per via sottocutanea Forma, massa fusiforme o irregolare, la consistenza può essere morbida e morbida, la superficie del tumore è liscia o ruvida e le dimensioni sono diverse.Le più piccole sono chicchi di riso, per lo più sesamo, fagiolo verde a dimensione di agrumi, peduncolo o peduncolo, più grande Pesa diversi chilogrammi e può essere sospeso liberamente sulla superficie del corpo, ha una forma a fascia e si distribuisce principalmente sul tronco e sulla pelle del viso, si trova anche sugli arti, è prevalentemente rosa, color carne e rosso frutta. Il numero è variabile e può arrivare a diverse migliaia. Morbido come uno scorpione, tumore molle fisso o peduncolato, morbido ed elastico al tatto, il neurofibroma dell'epitelio superficiale ricorda un nodulo a perline, mobile, può causare dolore, tenerezza, dolore da radiazione o parestesia, con le dita Una leggera pressione può spingere il tumore molle allo strato grasso e rilasciare il dito per rimbalzare indietro, che può essere differenziato dal lipoma.

A. Iperplasia soffice simile all'espettorato: i tumori morbidi, simili all'espettorato sulla pelle sono proliferati, sparsi in tutto il corpo, che vanno da alcune a diverse migliaia.

B. Neuroma mandrino sottocutaneo.

Neurofibroma del plesso C.: raro, è un tronco nervoso e il suo ramo neurofibroma diffuso, spesso accompagnato da un gran numero di iperplasia della cute e del tessuto sottocutaneo, che causa ipertrofia diffusa della regione o dell'arto, chiamata elefantiasi neurofibromatosa, intorno alla circonferenza I noduli che crescono lentamente fuori dal nervo sono ampiamente gonfiati e il confine non è chiaro.Il tumore può essere altamente proliferato, rughe, gonfiore e caduta. È come una borsa di vermi quando viene toccato. Il neuroma del plesso appare spesso in una certa area di distribuzione del nervo. Come il nervo mediano della mano, il quinto o l'ottavo nervo cranico o la distribuzione del nervo cervicale superiore, ecc. Quando l'ottava onda del nervo cerebrale è tempestiva, può causare sordità unilaterale o bilaterale. Il tessuto profondo inizia ad avere una fissazione stretta o una rapida crescita, o un forte dolore locale, si dovrebbe sospettare la possibilità di una trasformazione maligna.

Alcuni tumori non hanno capsula, il tumore cresce verso l'esterno e il confine circostante non è chiaro, il che spesso porta allo spostamento di organi locali e adiacenti, con conseguente evidente deformità e disfunzione (Fig. 6), chiamata neuroma elefantiasi (elefantiasi). neuromatosa).

Altre 3 lesioni cutanee: le lentiggini sistemiche e ascellari (segno di corvo) sono anche una delle caratteristiche, la pigmentazione grande e nera suggerisce un neurofibroma a grappolo, situato nella linea mediana che suggerisce un tumore del midollo spinale, diagnosticato clinicamente come melanina, le lentiggini ascellari possono essere allungate Al collo si presenta all'inguine e può estendersi fino al perineo, inoltre la pelle può essere vista con colorazione e iperpigmentazione bronzea, oltre a quelle con granuloma giallo.

(2) danno al sistema nervoso: possono verificarsi ritardo mentale, demenza, epilessia e una varietà di tumori maligni intracranici, circa il 50% dei pazienti con sintomi neurologici, principalmente causati dalla compressione del tumore del nervo centrale o periferico, seguita da gliosi , causato da iperplasia vascolare e deformità scheletriche.

1 tumore intracranico: il neuroma acustico è il più comune, il neuroma acustico bilaterale è la caratteristica principale di NFII, spesso con meningioma meningeo, meningioma multiplo, glioma, ependimoma ventricolare, rigonfiamento meningea e idrocefalo , possono verificarsi schwannomi della radice posteriore del nervo spinale, ecc., nervo ottico, nervo trigemino e gruppo posteriore di nervi cranici, un piccolo numero di casi può avere declino mentale, disturbi della memoria e convulsioni.

2 tumori intraspinali: neurofibromi singoli o multipli, meningioma, deformità spinale, rigonfiamento spinale e siringomielia possono verificarsi in qualsiasi piano del midollo spinale.

3 tumori dei nervi periferici: possono essere coinvolti i nervi periferici, l'equiseto è buono, il tumore è bordato lungo la distribuzione del tronco nervoso, generalmente nessun sintomo evidente, come una crescita improvvisa o un forte dolore può essere maligno.

(3) Sintomi oculari I noduli di Iris Lisch si riscontrano in tutti i pazienti adulti, la fibrosi o il neurofibroma plessiforme possono essere osservati nelle palpebre superiori, le palpebre possono essere paralizzate e le masse e le pulsazioni sono pulsanti. La lampada a fessura può essere vista nel cerchio giallo-arancione iris miliare. I noduli, che sono amartomi, noti anche come noduli di Lisch, possono aumentare con l'età e sono unici della NFI: tumori bianco-bianchi e lordosi del disco ottico possono essere osservati nel fondo oculare; gliomi ottici possono causare esoftalmo e perdita della vista.

(4) Danno osseo: l'osso adiacente può comprimere l'osso, generalmente erosivo, può causare deformità scheletriche, displasia ossea congenita comune tra cui scoliosi, lordosi e cifosi, asimmetria cranica, difetto E depressione, articolazione congenita della caviglia, spina bifida, lussazione e frattura non traumatica, che causano un'ipertrofia degli arti eccessiva, ecc. La compressione diretta del tumore può portare a cambiamenti ossei, come il neuroma acustico causato dall'ampliamento del canale uditivo interno, il neuroma spinale causato da un forame intervertebrale allargato Distruzione ossea; sono comuni anche la proliferazione dell'osso lungo, dell'osso facciale e dello sterno, l'iperplasia delle ossa lunghe, la flessione della spina dorsale e la formazione pseudoarticolare; possono verificarsi tumore, tratto gastrointestinale e mediastino, ecc., Tumore, nervo profondo isolato I fibromi crescono lentamente e si trovano a causa dell'asimmetria o della compressione dei nervi.La crescita all'estremità prossimale dell'omero può comprimere il nervo peroneale comune e causare la caduta del piede, con poco dolore, ma non è raro passare al fibrosarcoma.

(5) Altro:

1 danno endocrino: acromegalia visibile, cretinismo, edema delle mucose, ipertiroidismo, feocromocitoma, pubertà precoce, ecc.

2 danno polmonare: la polmonite interstiziale diffusa può verificarsi in un piccolo numero di pazienti.

3 tumori maligni: la neurofibromatosi cutanea a volte può svilupparsi in neurofibrosarcoma e schwannomi maligni ed è stato segnalato per essere associato a tumori di wilm, tumori muscolari striati e leucemia mieloide cronica.

3. Differenziazione della sindrome TCM TCM ritiene che questa malattia sia principalmente dovuta a difetti di qualità congeniti, o lesioni del travaglio, qi polmonare, inferiorità, mali esterni, sangue e sangue, bloccano i meridiani e i capelli.

Esame della neurofibromatosi

1. Esame cromosomico Anomalie autosomiche 17q, 22q, l'analisi genetica può determinare i tipi di mutazione NFI e NFII.

2. La neurofibromatosi immunoistochimica ha un'espressione di antigene diversa a seconda del tipo di cellula principale: la proteina S-100 e il collagene di tipo 4 sono positivi per le cellule dello sfintere, l'antigene della membrana epidermica è positivo per le cellule macchiate di nervi e la vimentina è positiva. I fibroblasti e le cellule della guaina nervosa sono stati espressi positivamente e il neurofilamento e la proteina basica della mielina sono stati espressi positivamente su assoni e guaine mieliniche.

3. Il film radiografico può aiutare a comprendere il coinvolgimento osseo, il film radiografico può essere visto in una varietà di deformità scheletriche, il neurofibroma nell'osso può mostrare una morfologia a strisce lunghe sul film radiografico, ma l'esame radiografico spesso non presenta risultati positivi.

4. L'angiografia spinale, gli esami TC e MRI possono trovare tumori del sistema nervoso centrale, la TC è utile per comprendere il coinvolgimento del sistema nervoso centrale, la neurofibromatosi benigna è la malattia in stadio II attiva, nessun aumento della scansione dei radionuclidi, come la compressione ossea C'è un moderato aumento, l'angiografia può essere vista nella risposta neovascolare leggera, nella fase venosa tardiva, non c'è area vascolare nel tumore, un grande spostamento dei vasi sanguigni indica che il tumore ha avuto origine dalla compressione del fascio nervoso vascolare.

5. Il potenziale evocato uditivo del tronco cerebrale ha un grande valore diagnostico per il neuroma acustico.

Diagnosi e diagnosi di neurofibromatosi

Criteri diagnostici

Diagnosi basata su anamnesi, manifestazioni cliniche, esame radiografico, scansione dei radionuclidi e angiografia e, in ultima analisi, si basano sulla diagnosi patologica.

1. Diagnosi qualitativa

(1) Storia e storia familiare: questa malattia è autosomica dominante, ereditata in modo irregolare e può essere trovata in famiglie con un'attenta indagine.

(2) Caratteristiche cliniche: iperplasia verrucosa, neuroma fusiforme sottocutaneo, neuroma plessiforme, pigmentazione sono le quattro caratteristiche di questa malattia.

(3) Esame di laboratorio: anomalie autosomiche, istopatologia possono essere confermate.

2. Diagnosi di classificazione

(1) Tipo 1 NF: può essere diagnosticato da due o più dei seguenti criteri.

16 o più macchie di caffè, le cui dimensioni sono 5 cm prima della pubertà e 15 cm negli adulti.

22 o più di qualsiasi tipo di neurofibromatosi o 1 neurofibromatosi plessiforme.

3 lentiggini inguine e inguine.

4 glioma ottico.

52 o più noduli di Lisch.

6 Danno osseo significativo come displasia della farfalla e osso corticale sottile con o senza pseudo-osteoartrosi.

7 I parenti di primo grado (genitori, fratelli e sorelle, bambini) soffrono di questa malattia.

(2) Tipo 2 NF: la diagnosi deve avere uno dei seguenti criteri.

1 CT o MRI: tumori nervosi bilaterali bilaterali confermati.

2 Parenti di primo grado che soffrono di neurofibromatosi di tipo 2 o dei seguenti tumori, come il neuroma acustico unilaterale o i seguenti tumori (neurofibroma, meningioma, glioma, schwannomi o opacità ottica della lente posteriore giovanile) 2 a.

3. La medicina cinese ritiene che questa malattia sia principalmente dovuta a difetti di qualità congeniti o lesioni del travaglio, polmoni, irragionevoli, mali esterni, sangue e sangue, bloccano i meridiani e i capelli.

Diagnosi differenziale

1. Gli emangiomi sono comprimibili, rossastri o scuri.

2. La superficie del linfangioma presenta spesso piccole particelle trasparenti che sporgono e nessuna deposizione di melanina sulla pelle.

3. La malattia spot pigmentata si verifica solo sulla pelle, senza noduli sottocutanei e iperplasia del tessuto sottocutaneo.

4. La mixomatologia è patologicamente priva di assi nervosi e fasci di fibre di collagene.

5. Il lipoma simile alla mucina può essere visto in diversi stadi di sviluppo di cellule adipose, infezione nucleare, può avere cellule giganti tumorali, cellule lunghe a forma di fuso senza nucleo ondulato, nessun assone e fasci di fibre di collagene.

6. I casi atipici di acari della specie suina, che si trovano dispersi nella distribuzione multipla sottocutanea, devono essere differenziati dai noduli sottocutanei degli acari della specie suina.

7. Il volume di distribuzione diffusa è più grande, deve essere differenziato da emangioma cavernoso, linfoma, schwannomi, elefantiasi, ecc. La pelle superficiale di queste lesioni è normale e il colore della pelle può essere blu pallido ad eccezione dell'emangioma cavernoso. Non vi sono stati cambiamenti significativi al di fuori della placca e la cute superficiale della neurofibromatosi ha spesso avuto pigmentazione e approfondimento.

8. Il neurofibroma degli arti inferiori è confuso con la gamba di gomma e dovrebbe anche essere identificato.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.