Distrofia endoteliale corneale di Fuchs

Introduzione alla malnutrizione endoteliale corneale di Fuchs La Fuchsendothelialdystrophy, nota anche come cornea corneale (corneaguttata), è un fenomeno comune che aumenta significativamente con l'età. In molti pazienti con cheratocono, altri aspetti della cornea sono normali e non influiscono sulla vista. Un piccolo numero di pazienti con stroma corneale ed edema epiteliale può causare una significativa perdita della vista. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,03% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: glaucoma

Eziologia della distrofia endoteliale corneale di Fuchs

(1) Cause della malattia

La malattia ha una certa natura ereditaria, il modello genetico non è molto chiaro, alcuni casi sono stati confermati come ereditarietà autosomica dominante, la causa è sconosciuta, può essere sfaccettata e alcuni fattori non riconosciuti interferiscono con la struttura delle cellule endoteliali corneali La funzione porta infine alla scompenso della funzione della pompa endoteliale.

Oltre al caso sporadico della malattia, si tratta di una malattia genetica autosomica dominante Nel 2001 Biswas et al. Hanno eseguito un'analisi del genoma su una famiglia e hanno scoperto che il collagene di tipo VIII Alpha2 (COL8A2) situato nel braccio corto 1p34.3-p32 del cromosoma 1. La mutazione del missenso Q455K si è verificata nel gene, che può interferire con la differenziazione terminale delle cellule endoteliali corneali dal collagene di tipo VIII, interrompendo la struttura e la funzione delle cellule endoteliali corneali, causando anormali membrane basali e prodotti a base di collagene fibrillare. Gocce di espettorato, espettorato espettorato danneggiano ulteriormente le cellule endoteliali corneali e infine causano la degenerazione della funzione della pompa corneale e della funzione anti-apoptotica, con conseguente perdita della vista utile.

Le cellule endoteliali corneali distrofiche primarie possono causare la deposizione di collagene dietro la membrana elastica posteriore.L'istologia corneale a goccia semplice può essere un aspetto biologico dell'espettorato o dell'espettorato e in altri casi può essere una deposizione locale di collagene, una copertura extra del substrato. Membrana o uno strato di collagene posteriore uniformemente addensato, tuttavia sono state trovate particelle virali su un caso di campioni corneali di distrofia endoteliale di Fuchs, suggerendo una possibile eziologia.

(due) patogenesi

Sebbene le anomalie sottostanti dell'endotelio nella distrofia endoteliale di Fuchs siano ancora poco chiare, la patogenesi osservata nella pratica clinica presenta i seguenti aspetti:

1. Aumento della produzione di collagene: principalmente dietro lo strato elastico posteriore e sotto l'epitelio.Come per molte altre malattie della cornea, le cellule endoteliali anomale distrofiche di Fuchs producono un eccesso di collagene, incluso collagene anormale, e la membrana e gli strati del basamento sono sciolti. Il collagene fibrillare, il tessuto connettivo subepiteliale proviene da fibroblasti che migrano dal limbo o dalla matrice, ma alcuni dei quali possono anche provenire dall'epitelio.

2. Funzione di barriera dell'endotelio e riduzione della funzione della pompa: può verificarsi contemporaneamente alla distruzione della degenerazione endoteliale, alla distruzione dello spazio apicale della cellula e all'umor acqueo che passa attraverso la barriera endoteliale allo stroma e all'epitelio, che non possono essere pompati a causa dell'endotelio malato. Fuori, e la barriera epiteliale impedisce che fuoriesca dalla parte anteriore della cornea, causando edema della cornea. Nella fase avanzata della lesione, la formazione della cicatrice sotto l'epitelio impedisce al liquido di entrare nell'epitelio, la formazione di cicatrici della matrice rende la cornea non più spessa e il tessuto posteriore del collagene rende la resistenza posteriore della cornea Aumentato e difficile da gonfiare, quindi la struttura corneale è più stretta di prima, il paziente si sente più a suo agio, la densità della pompa Na + -K + (Na + -K + ATPase) nelle cellule endoteliali corneali è aumentata significativamente nella fase iniziale della malattia e la pompa Na + -K + si è sviluppata con la malattia. La densità diminuisce gradualmente e alla fine la funzione della pompa viene completamente persa.

3. Patogenesi del glaucoma

(1) L'effetto della pressione intraoculare sull'endotelio corneale: vi sono controversie sull'associazione tra glaucoma e cornea striata e distrofia endoteliale di Fuchs.Uno dei motivi è che l'elevata pressione intraoculare porta spesso a cambiamenti secondari dell'endotelio corneale e alla diminuzione della densità cellulare endoteliale. Visto in: glaucoma ad angolo aperto, glaucoma ad angolo chiuso e qualche glaucoma secondario, ma il grado di alterazioni dell'endotelio corneale non è sempre coerente con il grado di elevata pressione intraoculare, suggerendo che altri fattori (come l'età o l'uveite anteriore) Colpisce la relazione tra glaucoma e alterazioni dell'endotelio corneale, pertanto, quando si valuta la relazione tra glaucoma e cornea gocciolante e endotelio di Fuchs, è necessario considerare i suddetti fattori.

(2) Cornea gocciolante e deflusso di umor acqueo: i pazienti con cornea gocciolante hanno una maggiore incidenza di fluenza acquatica anormale anormale, ma studi successivi hanno confermato che il valore medio del coefficiente di flusso dell'umor acqueo nel gruppo corneale gocciolante non è statisticamente diverso dal gruppo normale. Non vi era alcuna correlazione tra l'entità della cheratopatia e il coefficiente di fluidità dell'umor acqueo: il confronto tra il gruppo corneale striscio e il gruppo di corrispondenza corneale senza goccia ha mostrato che il primo aveva una pressione intraoculare media inferiore.

(3) Distrofia endoteliale di Fuchs e glaucoma: la connessione tra glaucoma ad angolo aperto e distrofia endoteliale di Fuchs rimane poco chiara.In precedenza era stato stimato che dal 10% al 15% dei pazienti con distrofia endoteliale di Fuchs avesse glaucoma ad angolo aperto, ma nella distrofia endoteliale di Fuchs Non c'era sovrapposizione genetica tra la distrofia endoteliale di Fuchs e il glaucoma primario ad angolo aperto.

I pazienti con camera anteriore superficiale e distrofia endoteliale di Fuchs sono inclini al glaucoma ad angolo chiuso, ovviamente a causa dell'ispessimento della cornea e infine della chiusura dell'angolo Alcuni autori precedenti hanno proposto glaucoma ad angolo chiuso, in particolare con l'iride. Il glaucoma acuto atrofico ad angolo chiuso ha un'alta incidenza di cheratocono ed è stato anche suggerito che la camera anteriore dei pazienti con flebo corneale o distrofia endoteliale di Fuchs abbia un asse anteriore più superficiale, ma un altro studio suggerisce che questa è una condizione anormale non correlata. Esistere, potrebbe avere un impatto reciproco.

Prevenzione della distrofia endoteliale corneale di Fuchs Prestare attenzione al riposo, al lavoro e al riposo, alla vita in modo ordinato, e mantenere un atteggiamento ottimista, positivo e verso l'alto nei confronti della vita può essere di grande aiuto nella prevenzione delle malattie.

Complicanze della distrofia endoteliale corneale di Fuchs Glaucoma complicanze

Degenerazione corneale, scompenso e glaucoma.

Sintomi della distrofia endoteliale corneale di Fuchs Sintomi comuni Posteriore corneale centrale ... IOP aumento della cornea a goccia

Cambiamento clinico

(1) alterazioni corneali: la distrofia endoteliale di Fuchs ha un tipico aspetto argenteo nella parte posteriore della cornea, di solito chiamata "cornea guttata", il decorso clinico è di solito da 10 a 20 anni, può essere diviso in 3 fasi, nella prima fase il paziente è asintomatico Ci sono macchie irregolari di acari e macchie di pigmento polveroso nella parte centrale della cornea, dopodiché lo strato elastico posteriore può essere grigio e ispessito, nel secondo stadio lo stroma corneale e l'epitelio sono edematosi e il paziente non è chiaro. E il bagliore, l'edema della matrice appare inizialmente davanti allo strato elastico posteriore e vicino allo strato elastico anteriore, dopo di che tutta la matrice diventa gradualmente vetro smerigliato e nel gonfiore appaiono crepe simili a liquidi, in modo che lo strato elastico posteriore forma rughe, epitelio L'edema inizialmente fa sì che la superficie della cornea sia simile alla pelle di maiale o cosparsa di piccole goccioline d'acqua, quindi forma gradualmente grandi vescicole epiteliali ovali o curve, causando dolore parossistico quando si rompe e l'acuità visiva diminuisce a causa della miscelazione della matrice e dell'astigmatismo irregolare. Quando ti svegli, la vista è particolarmente scarsa. A causa della diminuzione dell'evaporazione lacrimale durante il sonno, la permeabilità è ridotta, con conseguente aumento dell'edema corneale. Nella fase 3, appare il tessuto connettivo sotto l'epitelio, mentre l'edema epiteliale è ridotto. Tubo è sceso a scarsa identificato solo manualmente, ma consapevole confortevole rispetto a prima, questo periodo può essere alcune complicazioni, come spargimento epiteliale, ulcera causata da microbi, la porzione periferica di angiogenesi e aumento della pressione intraoculare.

L'esame delle lesioni corneali sotto la lampada a fessura inizia nella parte centrale e si espande gradualmente verso la periferia.Le seguenti modifiche possono verificarsi dalla cornea posteriore alla parte anteriore: degenerazione corneale puntata, ispessimento e rughe dello strato elastico posteriore; pigmentazione endoteliale; edema stromale, subepiteliale Neovascolarizzazione del tessuto connettivo e della superficie periferica; edema epiteliale e grandi vescicole, cambiamenti importanti sono la comparsa di argento battuto nella parte posteriore della cornea, che cambia come la sindrome ICE, ma la patologia ruvida e più significativa I cambiamenti istologici si trovano dietro lo strato elastico posteriore e le cellule endoteliali producono nuovo tessuto di collagene La manifestazione clinica è che lo strato elastico posteriore è ispessito e lo strato elastico posteriore e il nuovo tessuto di collagene formano una struttura multistrato, che è colorata e graduale dopo la colorazione PAS. E produce un motivo a spirale grigio che è clinicamente visto.

(2) combinato con glaucoma: la distrofia epiteliale endoteliale di Fuchs può essere associata a due tipi di glaucoma: glaucoma ad angolo aperto e glaucoma ad angolo chiuso, incidenza stimata dal 10% al 15%, il meccanismo del glaucoma ad angolo aperto può essere correlato all'endotelio trabecolare Coinvolto nella rete, nella camera anteriore bassa e nella malnutrizione di Fuchs, il parenchima corneale si è gradualmente addensato, causando l'angolo corneale dell'iride completamente chiuso e si è verificato un glaucoma acuto ad angolo chiuso.In molti casi, la chiusura angolare si è verificata prima che si verificasse l'edema corneale. Questi casi erano glaucoma. Il meccanismo è correlato all'ipermetropia e alla camera anteriore superficiale e può avere qualche connessione con la malnutrizione di Fuchs, che è diversa dalla sindrome ICE nel meccanismo del glaucoma.

I rapporti sulle macchie corneali e la distrofia endoteliale di Fuchs con glaucoma sono ambigui. In effetti, i pazienti con elevata pressione intraoculare possono spesso subire cambiamenti nell'endotelio corneale. Nei pazienti con glaucoma, la densità e la morfologia delle cellule endoteliali corneali sono anche Possono verificarsi cambiamenti, il grado di distrofia endoteliale non è sempre correlato al grado di pressione intraoculare, altri fattori possono anche influenzare il glaucoma e i cambiamenti dell'endotelio corneale, come l'uveite anteriore, la sindrome infiammatoria glaucoma-ciliare, ecc. Influenzeranno anche la cornea Cambiamenti nella morfologia endoteliale, così come il normale endotelio corneale umano, cambiano anche con l'età e devono essere considerati eventuali danni tra glaucoma ed endotelio corneale.

2. Messa in scena clinica

Il decorso della malattia è diviso in tre fasi, fino a 20 anni o più.

(1) Fase 1 [periodo della cornea guttata]: questo periodo di pazienti non presenta sintomi. Quando si utilizza il metodo di illuminazione diretta della lampada a fessura, è visibile la superficie posteriore della parte centrale della cornea. Una pluralità di piccoli, guttata sporgenti all'indietro, leggermente bluastri; quando illuminati dall'illuminazione posteriore, è mostrato sulla superficie dell'endotelio, con depressioni dorate sparse, rotonde e rifrattive; Quando viene utilizzato il metodo di illuminazione a banda larga tagliata, si può vedere che il film di Descemet è ispessito in una lamina d'oro e presenta alcune macchie torbide grigie irregolari. Quando si utilizza l'esame endoscopico, alcune aree nere appaiono nella normale forma a mosaico delle cellule endoteliali. L'aspetto dell'espettorato corneale non significa che abbia i segni diagnostici di questa malattia, perché nella maggior parte dei casi non sviluppa la distrofia corneale di Fuchs, ma solo il prodotto della degenerazione delle cellule endoteliali corneali senili, gocce corneali赘 疣 può anche essere una manifestazione precoce della malattia: man mano che la malattia progredisce, il numero di espettorato espettorato può gradualmente aumentare, fondersi tra loro ed espandersi verso la periferia, invadendo l'intera cornea, la funzione della biopump delle cellule endoteliali una volta lutto Perso, quindi entra nella seconda fase della malattia.

(2) Fase 2 (edema sostanziale ed epiteliale, cioè scompenso corneale primario): In questo periodo, la vista del paziente diminuiva, il dolore appariva e aumentava progressivamente, quando la densità delle cellule endoteliali corneali diminuiva, la funzione biopump endoteliale corneale Dopo l'anomalia, l'edema corneale può essere visto sotto la lampada a fessura dallo strato parenchimatico della membrana Descemet.La membrana Descemet appare rughe, lo spessore corneale aumenta, lo strato parenchimatico è leggermente opaco al vetro smerigliato, quindi l'epitelio corneale è edema microcistico e la superficie corneale è irregolare. Il paziente ha spesso una visione scarsa al mattino presto. Durante il giorno, l'acqua sulla superficie anteriore della cornea viene evaporata, l'edema epiteliale viene migliorato e l'acuità visiva viene migliorata. Quando la pressione intraoculare viene aumentata, l'edema epiteliale viene intensificato e l'epitelio corneale e l'edema subepiteliale possono essere fusi in vescicole. Grandi bolle, forte dolore agli occhi dopo aver rotto la grande bolla.

(3) Fase 3 (periodo di formazione della cicatrice): l'edema a lungo termine della cornea può portare all'angiogenesi corneale e allo strato di tessuto connettivo che si forma diffusamente sotto l'epitelio. È più probabile che gli episodi ripetuti di grande rottura della bolla formino cicatrici e cicatrici dopo la formazione di cicatrici corneali. Diminuzione, edema epiteliale è alleviato, il dolore è alleviato, ma la visione è più ridotta.

Distrofia endoteliale corneale di Fuchs

1. Cheratoscopia dell'iride: è possibile comprendere il coinvolgimento della rete trabecolare.

2. Microscopia della superficie endoscopica corneale: può comprendere lo strato elastico posteriore e le lesioni dell'endotelio corneale.

3. Esame patologico: il numero di cellule endoteliali corneali è ridotto, assottigliamento, ispessimento della membrana Descemet e gocciolamento espettorato dietro di esso, questo espettorato può sporgere nella camera anteriore o può essere sepolto nella parte posteriore della membrana Descemet, il parenchima Edema, ampliamento dello spazio interlaminare, disordinata disposizione del collagene, aumento delle cellule corneali, strato di Bowman completo, rottura focale in alcune aree, invasione del tessuto connettivo alla rottura ed estensione allo strato di cellule epiteliali, edema epiteliale delle cellule basali, cellule Il divario si allarga e c'è uno strato di tessuto connettivo tra la membrana basale epiteliale e lo strato di Bowman. L'ispessimento focale del nuovo tessuto di collagene forma espettorato o espettorato sparsi, cioè il punto di degenerazione corneale, e ci sono quattro manifestazioni:

1 semplice condilo nella camera anteriore;

2 strati multistrato;

3 pile di zattere in una struttura multistrato;

4 Innocente struttura multistrato, alcune neoplasie formano sporgenze simili a blocchi e alcune sono simili a funghi.

4. Microscopia elettronica a scansione: si può vedere che le neoplasie comprimono la cellula endoteliale in una forma a manubrio o in una forma a prisma, il che rende le cellule endoteliali coperte più sottili e rende irregolare il confine cellulare, distrugge l'integrità del modello di mosaico endoteliale e aumenta le cellule endoteliali. Possono verificarsi punti neri di varie dimensioni, che superano il bordo delle loro cellule e anche dopo aver perso la loro tipica struttura esagonale, di solito coprono intatta la superficie posteriore della cornea.

5. Microscopia elettronica a trasmissione: mostra che alcuni citoplasma delle cellule endoteliali presentano vacuoli, restringimento nucleare e altri fenomeni di degenerazione; alcuni contengono particelle di melanina; e alcune cellule endoteliali hanno caratteristiche morfologiche dei fibroblasti (il reticolo endoplasmatico aumenta, il citoplasma è pieno) Microfilamenti e ribosomi); altri hanno caratteristiche simili alle cellule epiteliali (microvilli di superficie, desmosomi intercellulari), il cambiamento più evidente è l'ispessimento diffuso della membrana Descemet, che non è caratterizzato da una striscia anteriore Cambia in modo significativo, lo strato posteriore senza cintura è sottile o mancante e dietro di esso è una striscia di strato composta da materiale di membrana basale di collagene, che è densamente ispessito in alcune aree e sporge all'indietro in gocciolamento, gocciolamento e Filamenti e sostanze amorfe a volte compaiono tra le cellule endoteliali.

Diagnosi e diagnosi della distrofia endoteliale corneale di Fuchs

Secondo le manifestazioni cliniche, in combinazione con i cambiamenti caratteristici della cornea, dovrebbe essere considerata la possibilità della malattia, ma si dovrebbe prestare attenzione all'identificazione.

Diagnosi differenziale

1. Sindrome ICE: nella distrofia endoteliale di Fuchs è un esordio bilaterale, completamente senza angolo della sindrome ICE e alterazioni dell'iride. Più comune nelle donne dai 20 ai 30 anni, malattia dell'occhio singolo.

2. Edema corneale.

3. Aumento della pressione intraoculare.

4. L'iride si restringe, la pupilla è deformata e l'iride forma un buco.

5. L'angolo della stanza è bloccato.

6. PPMD: Nella distrofia endoteliale di Fuchs, raramente si verifica un'adesione corneale dell'iride simile a un ponte, cambiamenti dell'iride e cambiamenti posteriori corneali irregolari specifici della PPMD.

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