Malattia del metabolismo degli aminoacidi

Introduzione alle malattie metaboliche degli aminoacidi La malattia del metabolismo degli aminoacidi è l'amminoacidopatia o aminoaciduria. Può essere diviso in due categorie: uno è il difetto dell'enzima, che blocca il catabolismo degli aminoacidi, e l'altro è il difetto del sistema di trasporto dell'assorbimento degli aminoacidi. Almeno la metà delle 48 malattie da amminoacidi genetici elencate da Rosenberg e Scriver presenta significative anomalie neurologiche e le altre 20 malattie da amminoacidi causano difetti nel trasporto renale di aminoacidi, che possono causare danni al sistema nervoso secondario. Quando è coinvolto il sistema nervoso, di solito si verifica solo un lieve ritardo dello sviluppo del motore mentale, fino a dopo 2-3 anni di insorgenza, ci sono sintomi evidenti: come altre malattie metaboliche ereditarie, la malattia da aminoacidi non influenza la crescita intrauterina, lo sviluppo o il parto del feto. Nella fase iniziale non ci sono segni: oltre ai singoli casi, gli aminoacidi sono autosomici recessivi, la fenilchetonuria (PKU), la tirosinemia e la malattia di Hartnup sono tre importanti malattie degli aminoacidi della prima infanzia. Una malattia tipica causata da un difetto biochimico. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: buone nell'infanzia Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: cirrosi, atassia

Eziologia delle malattie metaboliche degli aminoacidi

(1) Cause della malattia

Tranne che in alcuni casi, le malattie metaboliche degli aminoacidi sono malattie genetiche autosomiche recessive e la progenie di parenti stretti è più comune.

(due) patogenesi

Esistono due cause principali delle malattie del metabolismo degli aminoacidi, ovvero la mancanza di determinati enzimi e la barriera di assorbimento degli aminoacidi: il primo è noto per essere un enzima o una certa mancanza o diminuzione di un'attività enzimatica, come l'idrossilazione della fenilalanina. La mancanza di enzima provoca la fenilchetonuria; la mancanza o la diminuzione dell'aminoacido ramificato decarbossilasi dell'acido α-cheto provoca la malattia dell'urina con sciroppo d'acero; isovalerato causato dalla mancanza di isovaleril-CoA deidrogenasi; Omocisteina causata da deficit di cistationina sintasi; arginineemia causata da deficit di arginasi; elevata lisineemia causata da deficit di lisina chetoglutarato reduttasi, ecc. È causato dal contrario di aminoacidi e malassorbimento ed è spesso una barriera all'assorbimento di alcuni aminoacidi da parte dell'intestino o di altri tessuti, come la sindrome fegato-cervello-rene (Lowe), la malattia di Hartnup e simili.

1. Tirosinemia ereditaria: è autosomica recessiva, che codifica un difetto nel gene della fumarilacetoacetato idrolasi sul cromosoma 15, con conseguente accumulo di tirosina e metaboliti.

2. Malattia di Hartnup: è causata da un difetto nel trasportatore di aminoacidi neutri (come mono-aminoacido, mono-carbossil aminoacido, ecc.) Il gene causativo di questa proteina si trova sul cromosoma 2 e la femmina porta il gene che causa la malattia alla prole a causa del triptofano. (triptofano) attraverso il disturbo del trasporto tubulo renale, con conseguente aumento dell'escrezione di questi aminoacidi nelle urine e nelle feci, una grande quantità di urina nelle urine (indican), principalmente indoxyl sulfate (indoxyl sulfate), in particolare mangiando una grande quantità di ammoniaca L-color Dopo il cibo acido, l'urina contiene anche una grande quantità di metaboliti anormali di idrazina non idrossilata, che viene persa a causa dell'escrezione di una grande quantità di triptofano nelle urine, che riduce la sintesi di niacina come materia prima sintetica, causando un cambiamento nella pelle della pelle. Le basi patologiche della malattia non sono state determinate.

Prevenzione del metabolismo degli aminoacidi

Difficoltà nel trattamento delle malattie genetiche, risultati insoddisfacenti, la prevenzione è più importante, le misure preventive includono l'evitare il matrimonio con i parenti stretti, l'implementazione della consulenza genetica, i test genetici sui portatori e la diagnosi prenatale e l'aborto selettivo per prevenire la nascita dei bambini.

Complicanze della malattia metabolica degli aminoacidi Atassia da cirrosi complicata

Esistono molti tipi di malattie metaboliche degli aminoacidi, i sintomi e i segni clinici sono complessi e diversi e le prestazioni al di fuori del sistema nervoso sono diverse.Per i dettagli, fare riferimento alle manifestazioni cliniche di ciascuna malattia e non verranno descritte qui.

Sintomi del metabolismo degli aminoacidi Sintomi Sintomi della tirosinemia dopo mezzo anno o dopo 1 anno di età ... Insufficienza epatica Cheratosi atassica della palma e plantare con abbassamento dell'addome sudato

Al momento, ci sono più di 100 malattie genetiche causate da disturbi del metabolismo degli aminoacidi. Con il continuo progresso della tecnologia di rilevazione biochimica, le nuove scoperte continueranno ad aumentare e le malattie metaboliche degli aminoacidi spesso portano a disfunzione del sistema nervoso. Quando è coinvolto il sistema nervoso, Di solito si verifica solo un lieve ritardo dello sviluppo del motore mentale e ci sono sintomi evidenti fino a 2-3 anni dopo l'insorgenza della malattia.

Come altre malattie metaboliche ereditarie, la malattia da aminoacidi non influisce sulla crescita intrauterina, sullo sviluppo o sul parto del feto e non vi è alcun segno nella fase iniziale. Le principali caratteristiche cliniche sono l'aspetto e l'attività normali alla nascita e diminuiscono gradualmente dopo sei mesi o 1 anno, Dopo una combinazione di supplementazione di aminoacidi, controllo della dieta e vitamine, i sintomi neurologici possono essere migliorati in molti casi.

1. La tirosinemia ereditaria o la malattia di Richner-Hanhart è una rara aminoacidopatia dermatica Le manifestazioni cliniche sono le seguenti:

(1) Circa la metà dei bambini ha un declino mentale da lieve a moderato, può avere un comportamento di auto-mutilazione e prestazioni non coordinate dei movimenti del corpo, e i difetti del linguaggio sono più importanti: quando l'erosione della cornea di 1 anno o 1 anno provoca spesso lacrimazione. , fotofobia e occhi rossi, formazione di nuovi vasi sanguigni e opacità corneale, cheratosi palmare e plantare con sudorazione e dolore sono comuni, sono i noduli di reazione infiammatoria causati dalla deposizione di tirosina cristallina, è anche la causa di lesioni corneali.

(2) può avere fegato, splenomegalia o cirrosi, ascite e altre manifestazioni di insufficienza epatica, spesso decedute 1 anno o anni dopo la malattia, la tirosinemia neonatale può causare insufficienza epatica e morte, formaggio nel sangue L'aumento del contenuto di tirosina e tirosina urinaria è diagnostico e anche gli aminoacidi come la metionina nel sangue (metionina) possono essere aumentati.

2. La malattia di Hartnup è una comune malattia da aminoacidi del disturbo da trasporto del triptofano, che prende il nome dalla prima famiglia di malattie, il tasso di incidenza è di 1 / 24.000 neonati vivi, le manifestazioni cliniche sono le seguenti:

(1) Il bambino è normale alla nascita, con sintomi nella fase avanzata del bambino o nella prima infanzia La manifestazione clinica caratteristica è un'eruzione squamosa rossa intermittente che copre viso, collo, mani e piedi, simile alla lesione della pellagra.

(2) può avere ritardo della crescita, disturbo parossistico della personalità come i cambiamenti emotivi, non può controllare il carattere, il disturbo mentale - psicosi allucinatorie, atassia cerebellare parossistica (instabilità dell'andatura, tremore intenzionale e disartria, ecc.) ), a volte possono esserci segni come tendine, vertigini, nistagmo, diplopia e ptosi.

(3) L'esposizione al sole, la risposta allo stress emotivo e l'assunzione di farmaci sulfa possono scatenare i sintomi e l'attacco dura circa 2 settimane, seguito da un periodo di tempo relativamente normale, man mano che il bambino matura, la frequenza dell'attacco diminuisce. Alcuni bambini possono presentare un lieve declino mentale persistente.

Esame delle malattie metaboliche degli aminoacidi

L'ematuria è di routine, la funzionalità epatica, la determinazione del contenuto di aminoacidi nel sangue ha un significato diagnostico.

1. Il contenuto di tirosina nel sangue è aumentato nei bambini con tirosinemia ereditaria, aumenta anche la tirosina urinaria e si possono aumentare anche gli aminoacidi come la metionina nel sangue (metionina).

2. I bambini con malattia di Hartnup hanno un aumento degli aminoacidi urinari e la prolina urina, l'idrossiprolina e l'arginina sono normali.

3. Esame EEG.

4. Test genetici e diagnosi prenatale.

5. Esami radiografici, TC e RM.

Diagnosi e identificazione delle malattie metaboliche degli aminoacidi

diagnosi

Si basa principalmente sulle manifestazioni cliniche tipiche di diversi tipi di malattie metaboliche degli aminoacidi, nonché su test di laboratorio per fare una diagnosi.I test genetici hanno il significato di diagnosi e differenziazione.

Diagnosi differenziale

Deve essere differenziato da altre cause come la malattia da deposizione lipidica, la malattia perinatale, danni al sistema nervoso, ecc., Ritardo mentale, convulsioni, tremori, atassia, iperreflessia e malattie del fegato, dermatite.

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