Cataratta congenita

Introduzione alla cataratta congenita Qualsiasi causa come invecchiamento, genetica, distrofie locali, anomalie immunitarie e metaboliche, traumi, avvelenamento, radiazioni, ecc., Possono causare disturbi del metabolismo delle lenti, con conseguente denaturazione e torbidità delle proteine ​​delle lenti, note come cataratta. In questo momento, la luce è bloccata dall'obiettivo opaco e non può essere proiettata sulla retina, in modo che l'oggetto non possa essere visto. Dal punto di vista della prevenzione della cecità di gruppo e della prevenzione della cecità, l'Organizzazione mondiale della sanità degenera e torbida la lente, diventa opaca e persino influenza la vista, mentre quelli con un'acuità visiva corretta di 0,7 o meno sono classificati nel range di diagnosi della cataratta. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,005% Persone sensibili: neonati e bambini piccoli Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: strabismo, nistagmo, retinopatia

Cause della cataratta congenita

Genetico (35%):

Negli ultimi 50 anni, è stato condotto uno studio più approfondito sull'eredità della cataratta congenita: circa un terzo delle cataratte congenite sono ereditarie, tra le quali l'eredità autosomica dominante è la più comune. Le statistiche cinesi mostrano che l'eredità dominante rappresenta 73. %, l'ereditarietà recessiva ha rappresentato il 23% e non sono stati segnalati casi di ereditarietà sessuale In aree o paesi con rapporti matrimoniali elevati nel sangue, l'ereditarietà recessiva non è rara.

Fattori ambientali (30%):

Oltre all'ereditarietà, l'influenza dei fattori ambientali è un'altra causa importante della cataratta congenita, che rappresenta circa un terzo della cataratta congenita. In particolare, l'alimentazione e l'infezione durante la gravidanza hanno un grande impatto sulla malattia, quindi è necessario sottolineare la cura perinatale per ridurre l'incidenza della cataratta congenita.

Altri fattori (30%):

Circa 1/3 della cataratta congenita non sono chiari, cioè sporadici, senza evidenti fattori ambientali, alcuni casi possono essere ereditari, nuove mutazioni geniche autosomiche dominanti, cataratta nella prima generazione Tuttavia, non esiste una storia familiare, quindi è difficile determinare che i singoli casi ereditari e recessivi ereditari siano anche difficili da diagnosticare come ereditari.

Il metodo più semplice per determinare la causa della cataratta congenita è innanzitutto identificare se la cataratta è una condizione isolata in un bambino sano o parte di una lesione sistemica o oculare. In alcuni casi, comprendendo la storia familiare e la storia personale, combinate con tutto il corpo e l'occhio L'esame dipartimentale può generalmente trovare la causa e fare una diagnosi corretta: la cataratta pre-polare, il cono della lente posteriore non è generalmente associato ad anomalie sistemiche; i bambini con iperplasia vitreale bilaterale permanente dovrebbero essere differenziati dalla malattia di Norrie, 13-trisomia. L'anamnesi dei primi 3 mesi di gravidanza materna, l'anamnesi dei farmaci, l'anamnesi dell'esposizione ai raggi X, ecc. Hanno un valore di riferimento importante.

Quando un neonato ha una cataratta in un occhio o in entrambi gli occhi, la causa dovrebbe essere chiarita. Se c'è una storia familiare positiva, è correlata ai resti. Inoltre, l'influenza dei fattori ambientali è anche la causa della malattia e alcune sono le malattie comuni di tutto il corpo, anche dopo la malattia. Dopo analisi familiari o esami di laboratorio, ci sono ancora 1/3 casi che non possono essere trovati: le cataratte con cause sconosciute sono chiamate cataratta idiopatica, i pazienti non hanno altre anomalie oculari e dolore sistemico. I fattori causano torbidità nel corpo e si ipotizza che un quarto di questo gruppo di pazienti sia causato da una nuova mutazione genica autosomica dominante, alcuni dei quali sono correlati a malattie sistemiche, ma sono trascurati o irriconoscibili a causa della lieve manifestazione di malattie sistemiche.

patogenesi

1. Genetica: sebbene la ricerca genetica della cataratta congenita abbia più di cento anni, ha causato alcune difficoltà alla ricerca a causa di diversi tipi, diversi loci genetici ed eterogeneità genetica. Dagli anni '50 sono stati studiati i loci genetici della cataratta congenita: almeno 12 geni patogeni si trovano in siti diversi su cromosomi diversi. Attualmente sono presenti almeno 3 cataratte congenite autosomiche dominanti. Su due cromosomi, un tipo di gene causativo della cataratta (tipo post-polare) si trova sul cromosoma 16 collegato all'aptoglobina e un tipo di cataratta embrionale si trova sul cromosoma 2 Un altro tipo di nucleo embrionale, il gene causativo della cataratta nucleare fetale si trova sul cromosoma 1 e la cataratta ereditaria dominante è caratterizzata da eredità dominante irregolare, caratterizzata da eredità ereditaria irregolare. È possibile pensare a cataratte ereditarie o congenite recessive di causa sconosciuta.

La cataratta autosomica recessiva è rara e maggiormente correlata al matrimonio di parenti stretti.L'incidenza di parenti stretti è più di 10 volte superiore a quella della progenie materna casuale. Più comune è la cataratta nucleare, recessiva. La cataratta genetica può anche essere classificata in modo errato, perché in una famiglia con matrimonio casuale, se il genitore ha un fenotipo normale, ma è portatore del gene che causa la cataratta, se un bambino con una cataratta congenita si sbaglia, si sbaglierà. È considerata una cataratta di causa sconosciuta.

Poiché non esiste un metodo per rilevare i portatori di geni recessivi, proibire i parenti stretti è una misura importante per ridurre la cataratta genetica recessiva ed è noto che tali cataratte hanno da 2 a 3 geni patogeni.

La cataratta recessiva legata all'X è rara e c'è un gene che causa la malattia.I pazienti maschi sono per lo più cataratte nucleari, che sono statiche o si sviluppano gradualmente in cataratte mature. I portatori femminili hanno opacità a Y e nessuna disabilità visiva.

Esperimenti su animali hanno osservato la cataratta congenita ereditaria, come la cataratta nucleare autosomica dominante nel criceto e la cataratta recessiva con sigillo a Y ereditaria sul coniglio, che può gradualmente svilupparsi in una cataratta completa.

Una cataratta sporadica senza anamnesi familiare può essere una mutazione in un gene autosomico dominante: il paziente è la prima generazione di cataratta in famiglia e i loro figli avranno il 50% di probabilità di ammalarsi.

Nello studio genetico molecolare della cataratta congenita, i risultati sono stati trovati incoerenti, a causa del fatto che la malattia ha diversi loci genetici ed è polimorfica. Nello studio della tecnologia di ricombinazione del DNA, è stato riscontrato il difetto del gene γ del cristallino. Può causare cataratta congenita ereditaria.Altri studiosi ritengono che l'insorgenza della cataratta sia correlata al cromosoma 21, al difetto genetico della proteina cristallo e al difetto del gene della proteina MIP del cristallo cromosoma 12. Si trova nello studio della cataratta ereditaria mediante spettroscopia laser Raman. Quando la cataratta inizia a formarsi, mostra un cambiamento nel residuo di tirosina cristallina e il gruppo tiolo viene convertito in un legame disolfuro, che è reticolato in un polimero macromolecolare, in modo che il polimero proteico a cristalli torbidi sia in uno stato stabile.

2, fattori ambientali: dovrebbe essere proposta l'infezione della madre nei primi 2 mesi di gravidanza, è un fattore non trascurabile che porta a cataratta, infezione da gravidanza (rosolia, varicella, pitiriasi semplice, morbillo, pitriasi fasciata e L'influenza e altri virus possono causare torbidità delle lenti del feto. Durante questo periodo, la capsula cristallina non è completamente sviluppata e non può resistere all'invasione del virus.In questo momento, la sintesi proteica cristallina è attiva e sensibile alle infezioni virali, influenzando così la crescita e lo sviluppo delle cellule epiteliali cristalline. Allo stesso tempo, ci sono cambiamenti nella nutrizione e nella biochimica e il metabolismo dei cristalli è disordinato, causando torbidità.Nella fase avanzata della gravidanza, la capsula cristallina del feto si è gradualmente sviluppata e migliorata e il cristallo è protetto dal virus.

Tra le cataratte causate da varie infezioni virali, la più comune è l'infezione da virus della rosolia: negli anni 1964-1965 si è verificata un'epidemia di rosolia negli Stati Uniti e 20.000 bambini hanno sofferto di sindrome di rosolia e il 50% di loro ha avuto cataratta congenita. Vi è torbidità dei cristalli alla nascita o entro un anno dalla nascita.Il grado di torbidità è correlato al tempo o all'entità del virus che invade il cristallo. Inoltre, con l'aumento dell'incidenza di varie malattie a trasmissione sessuale, la cataratta causata dall'infezione da herpes simplex virus di tipo II Si dovrebbe anche prestare attenzione al fatto che i neonati possono essere infettati dal virus dal canale del parto della madre: è stato riportato che un semplice herpesvirus di tipo II viene coltivato nella corteccia cristallina del paziente e che i cristalli neonatali possono essere trasparenti, ma presto si verificano cataratte.

Malnutrizione durante la gravidanza, radiazioni pelviche, assunzione di alcuni farmaci (come tetraciclina ad alte dosi, ormoni, preparati con acido salicilico, anticoagulanti, ecc.), Malattie sistemiche durante la gravidanza (malattie cardiache, nefrite, diabete, anemia, ipertiroidismo, Contrazioni delle mani e dei piedi, disturbi del metabolismo del calcio e carenza di vitamina D possono causare opacità fetale.

Un'altra causa comune di cataratta congenita è il disturbo dello sviluppo del feto negli ultimi 3 mesi, le cui manifestazioni tipiche sono il peso alla nascita prematuro e l'ipossia, danni al sistema nervoso centrale Gli esperimenti sugli animali hanno confermato che l'ipossia intrauterina può causare cataratta congenita. .

Circa il 2,7% dei bambini prematuri ha la cataratta dopo la nascita. Ci sono bolle chiare sotto la capsula anteriore e posteriore. Gli occhi sono simmetrici. Le bolle possono placarsi o svilupparsi gradualmente in opacità diffusa sotto la capsula posteriore. Inoltre, i neonati prematuri con sviluppo immaturo spesso hanno bisogno di inalare. Alta concentrazione di ossigeno, principalmente retinopatia della prematurità, torbidità dei cristalli dopo diversi mesi.

In breve, nella cataratta congenita non ereditaria, l'influenza dei fattori ambientali è una causa importante della cataratta, quindi è necessario enfatizzare la cura perinatale per ridurre l'incidenza della cataratta congenita.

Prevenzione della cataratta congenita

La cataratta congenita è una comune malattia dell'occhio infantile, ma in passato non esistono statistiche sul tasso di prevalenza in Cina. Negli ultimi anni, attraverso lo screening delle patologie oculari accecanti e delle malattie ereditarie dell'occhio, si è concluso che la popolazione della cataratta congenita in Cina è 0,05% (1: 1918), inferiore al tasso di pensiero straniero (francois, 0,4%).

Poiché questa malattia è un'importante causa di cecità e ambliopia nei bambini, è necessario ridurre la prevalenza della cataratta congenita dal punto di vista della cura prenatale e postnatale e della prevenzione della cecità.Nell'indagine sulle cause accecanti dei bambini ciechi a Tianjin, Shanghai e Pechino, è stato trovato il 22%. Il 30% dei bambini ciechi è accecato dalla cataratta congenita, che rappresenta la seconda causa di cecità, inoltre molti bambini soffrono di ambliopia irreversibile a causa di questa malattia. Francois ricorda i dati precedenti che la cataratta congenita rappresenta la cecità nei bambini. Dal 10,0% al 38,0%.

Poiché non esiste un metodo per rilevare i portatori di geni recessivi, è una misura importante per ridurre la cataratta ereditaria ed è necessario sottolineare la cura perinatale per prevenire le infezioni virali 3 mesi prima della gravidanza per ridurre la congenita. La presenza di cataratta deve essere standardizzata per le misure di inalazione di ossigeno nei neonati prematuri per prevenire un'eccessiva inalazione di ossigeno e un'eccessiva concentrazione.

Complicanze congenite della cataratta Retinopatia da nistagmo socchiuso dalle complicazioni

Molti pazienti con cataratta congenita hanno spesso altre patologie o anomalie oculari. La presenza di queste comorbidità aggrava la disabilità visiva, pertanto, nella diagnosi e nel trattamento della cataratta congenita, è necessario prestare attenzione all'esistenza di tali comorbidità al fine di adottare misure correttive.

1, strabismo: circa 1/2 dei pazienti con cataratta monoculare e meno di 1/2 della cataratta dei due occhi con strabismo, a causa dell'opacità dei cristalli monoculari o delle variazioni di potenza di rifrazione, con conseguente riduzione della vista; o opacità del cristallo binoculare causata da occhi diversi La visione sbilanciata interrompe il meccanismo di fusione e provoca gradualmente lo strabismo, inoltre la cataratta congenita può presentare alcune anomalie anatomiche (come piccoli bulbi oculari) e alcune malattie intraoculari, che possono anche causare lo strabismo e peggiorare gradualmente. Alcuni disturbi sistemici possono essere la cataratta congenita con strabismo, come la sindrome di Lowe, la sindrome di Stickler, l'emolisi neonatale e alcune anomalie cromosomiche.

2, nistagmo: a causa della cataratta congenita la visione è compromessa, non si può guardare e dondolare o cercare nistagmo, cioè nistagmo secondario, può essere ridotto o scomparso dopo un intervento chirurgico di cataratta, se il nistagmo postoperatorio non può essere eliminato, È destinato a influenzare il recupero della vista: in alcune malattie sistemiche si può vedere anche la cataratta congenita associata al nistagmo, tra cui una sindrome da displasia cranica, il braccio lungo del cromosoma 21 mancante e la sindrome di Marinesco-Sjögren.

3, bulbo oculare congenito piccolo: cataratta congenita con bulbi oculari piccoli congeniti, il recupero della vista è impossibile, anche dopo un intervento chirurgico di cataratta, il recupero della vista è limitato, la presenza di bulbo oculare congenito piccolo e la cataratta congenita Il tipo è irrilevante: può cambiare la dimensione del bulbo oculare quando si verifica torbidità del cristallo durante lo sviluppo anormale del cristallo, è correlato all'ereditarietà. Oltre ai piccoli bulbi oculari, alcuni tessuti intraoculari (come l'iride e la coroide) possono essere combinati. La cataratta congenita con piccoli bulbi oculari può essere trovata anche in alcune malattie sistemiche come la malattia di Norrie, la malattia di Gruber e alcune sindromi da aberrazione cromosomica.

4, lesioni retiniche e coroidali: un piccolo numero di cataratta congenita può essere combinato con corioretinopatia miopica, degenerazione retinica coperta, espettorato nero congenito di Leber e distrofia maculare.

5, displasia muscolare dilatata della pupilla dell'iride: la pupilla non è facile da espandere dopo la dilatazione dell'espettorato, quindi porta alcune difficoltà all'esame e alla chirurgia dei pazienti con cataratta.

6, altro: oltre alle suddette complicanze comuni, può anche essere combinato con lussazione dei cristalli, difetti dei cristalli, aniridi congeniti, iride congenita e / o difetti coroidali, membrana residua pupillare, cornea grande, cheratocono, conservazione dell'acqua vitreo Arterie, ecc.

Circa il 6% delle cataratte congenite con altre anomalie nell'occhio, come iperplasia vitrea primitiva, assenza di iris, difetti coroidali, ecc., La cataratta congenita si verifica entro 1 anno di età, principalmente accompagnata da malattie metaboliche o sistemiche, un piccolo numero di bambini può In combinazione con lesioni coroidali retiniche miopiche, degenerazione retinica e distrofia maculare, possono anche essere associati a dislocazione del cristallino, difetto del cristallino, iris e difetto coroidale, membrana residua pupillare, cheratocono e altre condizioni anomale.

Sintomi della cataratta congenita Sintomi comuni Vitreo fotofobico attraverso la pupilla ... Acuità visiva uvite lente opacità nistagmo disfunzione perdita di colore privazione dell'occhio piccolo ambliopia

1. Segno di espettorato bianco: i pazienti adulti con cataratta spesso vedono i loro medici a causa della loro evidente perdita della vista. I neonati e i bambini piccoli, in particolare i pazienti monoculari, sono generalmente asintomatici e quindi spesso ritardati nella diagnosi. Solo quando c'è riflesso bianco nell'area della pupilla, il cosiddetto Quando la leucocoria è causata dai genitori o dai medici, il segno bianco non è unico per la cataratta congenita e dovrebbe essere differenziato clinicamente da altre condizioni.

2. Tremore oculare: i bambini con densa cataratta opaca in entrambi gli occhi sono per lo più accompagnati da nistagmo. Il tremore è principalmente vagabondo e di ricerca. Questo tipo di nistagmo spesso ricorda l'acuità visiva. Estremamente basso, generalmente non supera 0,1.

3. strabismo: a causa di ipovisione o squilibrio della visione binoculare, ostacolando la formazione del meccanismo di fusione, può causare rapidamente una deflessione della posizione dell'occhio.

4. Fotofobia: in alcuni casi, la dispersione della luce causata dall'opacità dell'obiettivo può causare fotofobia nei bambini, che è più probabile che si verifichi nei bambini con cataratta nucleare.

5. Altre anomalie oculari combinate: cataratta congenita con bulbo oculare piccolo congenito non è rara dal punto di vista clinico La presenza di bulbo oculare piccolo congenito non è correlata al tipo di cataratta e spesso combinata con altre displasia del tessuto oculare, come difetto coroidale, scarsa prognosi visiva. Anche l'intervento chirurgico non può ottenere risultati visivi soddisfacenti.

La causa più comune della leucorrea neonatale è la cataratta congenita La diagnosi clinica non è difficile, tuttavia molte altre anomalie congenite nell'occhio possono manifestarsi come espettorato bianco Le manifestazioni cliniche, i principi del trattamento e la prognosi sono diversi. È molto importante fare diagnosi accurate e diagnosi differenziali nel tempo.

Esistono molti tipi di cataratta congenita, inclusa la cataratta completa e incompleta, e possono essere suddivise in cataratta nucleare, corticale e membranosa A causa della posizione, del grado e del grado di opacità, la disabilità visiva è diversa. Esistono diversi tipi di cataratta.

1, cristalli di cataratta totale (cataratta totale) tutta o quasi tutta torbidità, possono anche essere gradualmente sviluppati dopo la nascita, tutti torbidi in 1 anno di età, questo perché la fibra di cristallo è danneggiata nella fase intermedia o tardiva dello sviluppo, manifestazioni cliniche I cristalli nell'area della pupilla sono torbidi bianchi, a volte la capsula è ispessita, la calcificazione o la corteccia sono concentrate o addirittura slogate, il danno visivo è evidente, principalmente bilaterale, ed è più comune nell'eredità autosomica dominante, che può essere ereditata continuamente per diverse generazioni in una famiglia. Alcuni sono recessivi e pochissimi sono recessivi collegati sessualmente.

2. Cataratta a membrana: quando le fibre di cristallo della cataratta completa congenita subiscono degenerazione nell'utero, la corteccia assorbe gradualmente e forma una cataratta membranosa. Quando la corteccia è gonfia o l'arteria vitreale viene tirata, la capsula viene Può causare la rottura della capsula posteriore e accelerare l'assorbimento della corteccia, che è caratterizzata da afachici congeniti, manifestazioni cliniche di dura madre bianca grigiastra, quante macchie di colore diverso, superfici irregolari, a volte visibili sulla superficie della membrana. Al processo ciliare e ai vasi sanguigni, quest'ultimo può provenire dalla membrana vascolare dell'embrione e anche il tessuto fibroso si estende alla superficie della membrana, quindi è anche chiamato cataratta vascolare o cataratta fibrosa, occhi singoli o doppi, grave compromissione della vista, alcuni casi combinati Iridociclite intrauterina.

3, cataratta nucleare (cataratta nucleare): questa malattia è più comune e rappresenta circa 1/4 della cataratta congenita, sono coinvolti il ​​nucleo embrionale e il nucleo fetale, mostrando una torbidità bianca densa, un intervallo di torbidità di 4 ~ 5 mm, ostruendo completamente l'area della pupilla Pertanto, la disabilità visiva è evidente, principalmente affetta da entrambi gli occhi, di solito ereditarietà autosomica dominante, alcuni sono ereditari recessivi, ma anche sporadici.

4, cataratta centrale del pesce palla (cataratta centralpuiverulenta): nei primi 3 mesi del periodo embrionale dovuto a danno del nucleo embrionale, il nucleo fetale non è interessato, le manifestazioni cliniche del nucleo embrionale tra le due fessure a Y sono polverose o granulari Viene anche chiamata lastra di cataratta polverosa. Se anche il nucleo fetale viene danneggiato, apparirà come una cataratta nucleare o cataratta lamellare nella clinica. Ci sono molti piccoli punti bianchi nell'area torbida sotto la lampada a fessura. Circa 1 ~ 2,5 mm, principalmente simmetria bilaterale, statica e invariata, ha scarso effetto sulla visione.

5, cataratta perinucleare (cataratta perinucleare): questo tipo di cataratta è molto comune, rappresentando il 40% della cataratta congenita, poiché la torbidità si trova nello strato attorno al nucleo, è anche conosciuta come cataratta lamellare (cataratta 1amellare), solitamente stazionaria Sviluppo, manifestazioni cliniche bilaterali di torbidità nucleare attorno al nucleo fetale, queste torbidità sono composte da molti piccoli punti bianchi, la corteccia e il nucleo embrionale sono trasparenti, nella periferia esterna dell'area torbida, c'è un giro torbido a forma di "V" attraverso la torbidità Prima e dopo la cintura, chiamata "cavalcare bambino", poiché la parte centrale del nucleo è trasparente, l'influenza della vista non è molto grave: la malattia si verifica perché il cristallo ha una torbidità nel disordine metabolico dell'embrione in un determinato periodo e può anche essere accompagnato da tutto il corpo. Altre malattie sistemiche, ereditarietà autosomica dominante, sono state riportate in letteratura per un massimo di 11 generazioni in una discendenza verticale e 132 su 542 persone sono pazienti con cataratta nucleare.

6, cataratta embrionale dell'ascia anteriore (questo tipo di cataratta è anche una cataratta congenita più comune, pari a circa il 25%, dopo la prima fessura a Y ci sono molti frammenti bianchi o torbidità del cristallo bianco, questi La torbidità si forma nei primi 4 mesi del periodo embrionale, a causa della limitazione della torbidità, non vi è alcuna influenza significativa sulla vista, quindi generalmente non è necessario alcun trattamento.

7, cataratta polare anteriore (cataratta polare anteriore): questa malattia è caratterizzata da una torbidità limitata al centro della capsula anteriore della lente, l'intervallo di torbidità è diverso, non vi è più di 0,1 mm piccolo punto bianco torbido; può anche essere grande e spiegare L'area coperta dalle pupille è per lo più rotonda e può sporgere nella corteccia cristallina o sporgere nella camera anteriore e persino la parte anteriore prominente tocca la cornea, chiamata cataratta piramidale, che corrisponde al centro della cornea. La torbidità localizzata bianca, parte della membrana residua dell'iride, il nucleo cristallino della cataratta anteriore è trasparente, indicando che la capsula dell'embrione tardivo è danneggiata, la membrana della capsula reagisce in modo anomalo per formare una massa bianca e la massa torbida può essere estratta con un ago. Mantenere l'integrità della capsula cristallina, la malattia bilaterale, lo sviluppo statico, nessun impatto evidente sulla visione, non possono essere trattati.

8, po1arcataract posteriore (po1arcataract posteriore): questa malattia è caratterizzata da opacità localizzata della regione centrale della capsula posteriore, bordi irregolari, forme diverse, a forma di disco, nucleo o simile a un fiore, spesso accompagnata da arteria vitreo permanente La parte centrale dell'opacità è l'area di terminazione dell'arteria vitreale: alcune lesioni sono progressive, la maggior parte sono statiche e presentano una perdita visiva minima. Nell'adolescenza, la torbidità del polo posteriore si sviluppa nell'area corticale, formando torbidità radiale. La visione ha un certo impatto.

9. Cataratta suturale: la manifestazione clinica di questa malattia è una deposizione anomala di calcio lungo la fessura a Y del nucleo fetale, con tre linee bianche radiali, quindi viene anche chiamata catartata tri-radiata. ), un punto di opacità lineare, nodulare o ramificato costituisce una cataratta a forma di y, bianco verdastro o blu, i bordi non sono puliti, generalmente limitati, non sviluppati, hanno scarso effetto sulla visione, generalmente non richiedono trattamento Esistono spesso storie familiari e segnalazioni di passaggi seriali: eredità autosomica dominante, combinata con cataratta coronarica o cataratta azzurra.

10, cataratta di corallo (cataratta coralliforma): la cataratta di corallo è rara, nella regione centrale del cristallo ha una torbidità rettangolare grigia o bianca arrotondata, che si irradia verso l'esterno alla capsula, a forma di grappolo di corallo cresciuto in avanti, centrale Il nucleo è anche torbido, che ha una certa influenza sulla visione, in genere non si sviluppa a riposo, ha una storia familiare ed è un'eredità recessiva autosomica dominante.

11, cataratta punteggiata (cataratta punteggiata): la corteccia o il nucleo del corpo ha torbidità del punto bianco, blu-verde o marrone chiaro, si verifica nel postnatale o nell'adolescenza, la torbidità non si sviluppa, la visione generale non ha alcun effetto, o solo alla luce Perdita della vista, a volte combinata con altri tipi di torbidità.

12, cataratta discoide (cataratta disciforme): questa malattia è stata scoperta da Nettleship et al nella famiglia di cataratte congenite Coppock, da cui il nome di cataratta Coppock, che è caratterizzata da una chiara opacità a forma di disco tra il nucleo e il polo posteriore La corteccia chiara separa l'area torbida dal polo posteriore Poiché l'intervallo di torbidità non influisce sulla vista, l'opacità del cristallo si verifica nel quarto mese dello stadio embrionale, che può essere correlata all'anomalia metabolica locale del cristallo.

13, cataratta a forma di disco (cataratta a forma di disco): la cataratta a forma di disco è relativamente rara, l'area della pupilla del cristallo ha una densa torbidità, calcificazione centrale e una piastra sottile e piatta, da cui il nome cataratta a forma di disco, dovuta al cristallo no Il nucleo, la parte centrale diventa più sottile, e quando viene tagliato trasversalmente, ha una chiara tendenza genetica.

14. Cataratta liquefatta dura: la cataratta liquefatta dura è rara. A causa della liquefazione dello strato di fibra di cristallo periferico, c'è un liquido lattiginoso traslucido nella capsula cristallina. Il nucleo embrionale marrone galleggia nella corteccia liquefatta, a volte il nucleo si liquefa. Quando la corteccia è liquefatta, la capsula può essere danneggiata per ridurre la permeabilità, la proteina cristallina può essere stimolata per stimolare il corpo ciliare o il galleggiamento nucleare stimola il corpo ciliare, in modo che possano verificarsi uveite o glaucoma.

Esame della cataratta congenita

La cataratta congenita ha cause e manifestazioni cliniche diverse e per una diagnosi chiara è necessario completare i seguenti test di laboratorio.

1. Cataratta congenita combinata con malformazioni di altri sistemi: questi pazienti possono essere malattie cromosomiche, pertanto è necessario completare l'analisi del cariotipo e l'esame della zonizzazione.

2, diabete, ipoglicemia neonatale dovrebbe controllare la glicemia, lo zucchero nelle urine e il corpo chetonico.

3, la nefropatia combinata con la cataratta congenita dovrebbe controllare la routine delle urine e l'amminoacido urinario per confermare la diagnosi della sindrome di Lowe, sindrome di AIport.

4, acido fenilchetonuria fenilpiruvico (acido fenilpiruvico) positivo al test, cloruro ferrico nelle urine positivo al test.

5, ipoparatiroidismo: diminuzione del calcio sierico, aumento del fosforo sierico, calcio sierico inferiore a 1,92 mI. Ho una bassa cataratta di calcio.

6, galattosemia: oltre allo screening per l'urina di galattosio, dovrebbero essere studiati galattosio-fosfato-diuretico transferasi e galattosio chinasi.

7, tratto urinario urinario omotipico: deve essere eseguito un test qualitativo di urina urinaria omotipica, test positivo del boroidruro di sodio può confermare la malattia.

8. Determinazione degli aminoacidi: la determinazione dei livelli ematici di aminoacidi utilizzando un analizzatore di aminoacidi automatico può diagnosticare alcune malattie metaboliche con cataratta congenita, come la tirosineuria e l'arginina.

9. Sindrome della rosolia: dopo che la madre è stata infettata dal virus della rosolia, viene preso il siero della fase acuta o il periodo di recupero e viene misurato il titolo di anticorpo sierico, che è 4 volte superiore al normale, è un risultato positivo.

Poiché la cataratta congenita può anche essere combinata con altre malattie degli occhi, oltre ai test di laboratorio necessari sopra citati, è necessario esaminare ecografia B, elettroretinogramma, potenziale evocato visivo e altri elementi, non solo è possibile esaminare altre lesioni oculari e condizioni funzionali, ma anche Prevedere il recupero visivo dopo un intervento chirurgico di cataratta.

Diagnosi e diagnosi di cataratta congenita

Diagnosi differenziale

I neonati hanno un riflesso bianco nell'area della pupilla chiamato espettorato bianco (1eucocoria), il più comune dei quali è la cataratta congenita e altre malattie degli occhi possono anche essere causate da manifestazioni cliniche, trattamento e prognosi, identificazione tempestiva e corretta La diagnosi è molto necessaria.

1, retinopatia della prematurità (fibroplasia post-cristallo) Questa malattia si verifica nei neonati prematuri con basso peso corporeo, l'inalazione di alte concentrazioni di ossigeno può essere la causa della malattia, l'incidenza di entrambi gli occhi, la principale lesione è la formazione di tessuto vascolare fibroso dietro la lente, e La trazione cardiaca del corpo ciliare, la cataratta e il distacco della retina possono verificarsi contemporaneamente, la vasodilatazione della retina è distorta, la neovascolarizzazione e l'edema nella retina periferica, il tessuto vascolare fibroso dietro il cristallo, tirando il corpo ciliare verso la parte centrale, causando cataratta Staccare dalla retina.

2, sopravvivenza permanente del vitreo originale: bambini con parto a lungo termine, principalmente pensiero con un occhio solo, pensiero bulbo oculare piccolo, camera anteriore superficiale, cristallo è relativamente piccolo, processo ciliare è molto lungo, può raggiungere il polo posteriore del cristallo, dopo il cristallo La membrana in fibra vascolare è ricca di vasi sanguigni, i cristalli nel polo posteriore sono torbidi e il compartimento iris-cristallo si sposta in avanti.

3, pseudoglioma infiammatorio: principalmente per l'incidenza di entrambi gli occhi, pochi per un singolo occhio, ci sono placche bianche dietro il cristallo, il bulbo oculare diventa più piccolo, la pressione intraoculare è ridotta, la causa della malattia è negli ultimi 3 mesi di sviluppo embrionale, nell'utero È causato dall'infezione della madre o dall'endoftalmite neonatale intraoculare.

4, retinoblastoma: è il tumore maligno intraoculare più comune nell'infanzia, anche se la maggior parte si verifica prima dei 2 o 3 anni di età, ma può anche verificarsi molto presto, può vedere le pupille bianche entro pochi giorni dalla nascita, perché il tumore è bianco latte o Giallo-bianco, quando cresce fino a una certa dimensione, la luce che penetra nell'occhio viene riflessa come giallo-bianco, il tumore continua a crescere e causa distacco della retina, la superficie ha calcificazione, la pressione intraoculare aumenta, e infine il glaucoma e il trasferimento extraoculare.

5, retinite essudativa esterna (malattia di Coats): la retina presenta lesioni bianco-gialle, lieve sollevamento, superficie di nuovi vasi sanguigni e microangioma, teleangectasie, gravi casi di distacco della retina, riflesso della pupilla bianca, tarda iride Neovascolarizzazione, glaucoma secondario e iridociclite, cambiamenti tipici delle anomalie vascolari della retina e lesioni trasudanti della retina, le lesioni possono trovarsi in qualsiasi quadrante del fondo, ma il lato più comune del lato temporale, lesioni singole o multiple visibili nel fondo, lesioni La retina ha un rigonfiamento giallo-bianco, essudazione interstiziale o lipidica e sono coinvolte arterie e vene retiniche, specialmente nelle arterie: i vasi sanguigni sono dilatati, distorti e il diametro del tubo è irregolare.L'espansione cistica e fusiforme può essere disposta in modo simile a una perlina. Ci sono neovascolari ed emangiomi.

6, displasia retinica: il bambino è un parto a lungo termine, il bulbo oculare è piccolo, la camera anteriore è molto superficiale, ci sono massa di tessuto bianco dopo la pupilla cristallina e bianca, spesso combinata con displasia cerebrale, cardiopatia congenita, palatoschisi e malformazione multi-dito .

7. Toxoplasmosi congenita: questa malattia è stata segnalata in Cina negli ultimi anni ed è caratterizzata da infiammazione intraoculare ricorrente e infine dalla cicatrice pigmentata del residuo corioretinico. La lesione è più comune nella macula e quindi ha le prestazioni della pupilla bianca. Ci possono essere epatosplenomegalia, ittero, idrocefalo e calcificazione cerebrale, test di agglutinazione del sangue indiretto Toxoplasma gondii positivo, test di anticorpo indiretto dell'immunofluorescenza indiretta Toxoplasma gondii positivo, può fare una diagnosi.

8, toxocariasi (toxocariasis): il fondo del bambino ha formazione di granuloma, suddiviso clinicamente in due tipi, uno è il polo posteriore del granuloma retinico coroidale infiammatorio attivo, uno è l'evidente infiammazione del vitreo La torbidità, entrambi possono causare il riflesso della pupilla bianca, chiedere la storia e avere una storia di contatto con animali (cani e gatti).

Altri rari casi di diarrea bianca comprendono la malattia di Nonie, il difetto nel polo posteriore del fondo, l'emorragia vitreale e la gliosi retinica grave.

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