Galattosio urinario

La galattosemia congenita è un disturbo autosomico recessivo. A causa della mancanza di galattosio-1-fosfato uridina invertasi o galattosio chinasi, non è possibile convertire il galattosio in glucosio.Il bambino può avere ingrossamento del fegato, danni alla funzionalità epatica, stagnazione di crescita e sviluppo, ritardo mentale e irrequietezza dopo l'allattamento. , antifeeding, vomito, diarrea, disfunzione tubulare renale, ecc., oltre all'urina di aminoacidi (fine, seta, glicina, ecc.). La galattoseuria può verificarsi anche in pazienti con cataratta causati da deficit di galattosidasi. Informazioni di base Classificazione specialistica: classificazione del controllo di crescita e sviluppo: test di funzionalità urina / rene Genere applicabile: se uomini e donne applicano il digiuno: il digiuno Risultati dell'analisi: Al di sotto del normale: Nessuna informazione pertinente. Valore normale: Galattosio urinario: 41-116 μmol / 24h Sopra normale: L'intolleranza al lattosio congenita può essere osservata nelle donne che allattano. negativo: positivo: Suggerimenti: la misurazione deve essere confrontata con la piastra dei colori standard in base al tempo specificato, altrimenti il ​​risultato sarà influenzato. I campioni di urina devono essere freschi per evitare la scomposizione dello zucchero o variazioni del pH delle urine. La vitamina C, la cefalosporina e altri farmaci possono essere falsi negativi. La carta di prova può essere inefficace sotto l'umidità e non deve essere esposta all'aria o alla luce del sole, ma deve essere conservata in modo sigillato. Valore normale Da 41 a 116 μmol / 24 h (da 14 a 40 mg / 2 h). Significato clinico L'intolleranza al lattosio congenita può essere osservata nelle donne che allattano. Gli alti risultati possono essere malattie: considerazioni sulla galattosemia (1) Questo metodo è una reazione enzimatica con sensibilità e specificità più elevate rispetto al metodo Zebra. La misurazione deve essere confrontata con la piastra colore standard in base al tempo specificato, altrimenti il ​​risultato sarà influenzato. (2) I campioni di urina devono essere freschi per evitare la scomposizione dello zucchero o variazioni del pH delle urine. La vitamina C, la cefalosporina e altri farmaci possono essere falsi negativi. (3) La carta di prova può essere inefficace a causa dell'umidità, non deve essere esposta all'aria e alla luce solare e deve essere sigillata e conservata. Processo di ispezione Il galattosio urinario nei fluidi corporei viene reagito enzimaticamente dalla glucosio ossidasi per produrre glucosio, acido urinario e H2O2. Quest'ultimo produce un nuovo ossigeno ecologico attraverso l'azione di un enzima ossido e la 4-aminoantipirina ridotta incolore è accoppiata con un fenolo per ossidarsi in un composto di quinoide rosso. Non adatto alla folla Generalmente nessun tabù. Reazioni e rischi avversi No.

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