Screening della galattosemia

Lo screening della galattosemia è una malattia ereditaria in cui il neonato è un aumento del galattosio nel sangue e nelle urine. I sintomi principali sono disturbi nutrizionali, cataratta, ritardo mentale ed epatosplenomegalia. La malattia si manifesta in soggetti congenitamente carenti di galattosio-1-fosfato uridina transferasi. Quando non c'è galattosio nel cibo, i sintomi possono essere migliorati. In genere, la malattia si verifica durante il periodo perinatale e vomito, rifiuto di mangiare, perdita di peso e letargia si verificano spesso diversi giorni dopo l'alimentazione del latte, seguita da ittero e ingrossamento del fegato. Se non riesci a continuare a nutrire il latte in tempo, ciò porterà a un ulteriore deterioramento della malattia e sintomi da stadio terminale come ascite, insufficienza epatica ed emorragia si verificano entro 2-5 settimane. Se viene utilizzata una lampada a fessura per l'esame, la formazione di cataratta cristallina può essere trovata all'inizio della malattia. Circa il 30-50% dei bambini ha una sepsi da Escherichia coli nella prima settimana della malattia, il che peggiora la condizione. Informazioni di base Classificazione specialistica: classificazione dell'esame di crescita e sviluppo: esame del sangue Genere applicabile: se uomini e donne applicano il digiuno: il digiuno Risultati dell'analisi: Al di sotto del normale: Di solito è normale. Valore normale: Valore normale: 1-120mg / L Sopra normale: La maggior parte dei bambini ha galattosio nel latte o latte artificiale diversi giorni dopo la nascita. negativo: positivo: Suggerimenti: scegli proteine ​​vegetali o animali ad alto valore nutrizionale, come latte, uova, pesce, carne magra, vari prodotti a base di soia. Valore normale L'intervallo normale è 1-120 mg / L. Significato clinico Risultato anormale 1. Corso acuto: la maggior parte dei bambini ha lattazione, vomito, nausea, diarrea, perdita di peso, epatomegalia, ittero, gonfiore, ipoglicemia, proteinuria, ecc. Dovuti al galattosio durante l'allattamento o all'alimentazione artificiale del latte vaccino diversi giorni dopo la nascita. . Quelli con le manifestazioni di cui sopra dovrebbero considerare che la galattosemia può richiedere i relativi test di laboratorio e se possono essere rilevati e presi in tempo, si possono verificare rapidamente cataratta e ritardo mentale. 2, decorso lieve: niente più sintomi acuti, ma con la progressiva comparsa di disfonia disfonica e cirrosi. 3, altro: come i tumori del cervello falso, per una prestazione rara, questo sistema di accumulo di galattosio nel cervello seguito dalla conversione in espettorato di galattitolo causato da edema cerebrale e aumento della pressione intracranica. I neonati che necessitano di esame hanno sintomi come allattamento, vomito, nausea, diarrea, perdita di peso, ingrossamento del fegato, ittero, gonfiore, ipoglicemia e proteinuria. Gli alti risultati possono essere malattie: precauzioni per la galattosemia nei bambini Tabù prima dell'esame: cattivo riposo, dieta scorretta, affaticamento eccessivo. Requisiti per l'ispezione: collaborare attivamente con il lavoro del medico. Processo di ispezione 1. Lo screening neonatale può non solo ottenere diagnosi e trattamenti precoci attraverso lo screening di gruppo dei neonati, ma anche fornire informazioni per la consulenza genetica e la pianificazione familiare. La maggior parte dei centri di screening utilizza due metodi: Test di Beutler: attività dell'urinil transferasi di galattosio-1-fosfato per la rilevazione di goccioline di sangue, con lo svantaggio che il tasso di falsi positivi è troppo alto. Il test Paigen è un metodo semiquantitativo per la rilevazione di galattosio e galattosio-1-fosfato su goccioline di sangue Il vantaggio è che ci sono pochi falsi positivi e tutti e tre i difetti enzimatici possono essere rilevati. Lo screening con uno spettrometro di massa doppio (tandemMS) è particolarmente conveniente e corretto. 2, la determinazione della riduzione dello zucchero nelle urine: i bambini con sospetti sintomi devono controllare prontamente se l'urina contiene zuccheri riduttori. Potrebbero esserci più tipi di zuccheri riducenti nelle urine, come glucosio, galattosio, lattosio, fruttosio e pentosio, pertanto, quando il test qualitativo è positivo, dovrebbe essere ulteriormente identificato mediante carta da filtro o cromatografia su strato sottile. 3, diagnosi enzimologica: rosso sangue periferico, globuli bianchi, fibroblasti della pelle o tessuto bioptico del fegato, ecc. Sono disponibili per la determinazione dell'attività enzimatica, i globuli rossi sono i più convenienti. L'attività enzimatica dei bambini con malattia omozigote è assente o bassa; l'attività enzimatica dei portatori eterozigoti è del 50% delle persone normali. Negli ultimi anni, attraverso lo studio delle caratteristiche dei difetti enzimatici, sono state scoperte varie varianti della malattia. Tra questi, il tipo Duarte è il più comune. L'attività enzimatica di tipo Duarte Duarte è normale al 50% e quella eterozigote Duarte è del 75%, poiché non è clinicamente sintomatica, può essere trovata solo mediante screening di gruppo. I globuli rossi di tipo "negro" mancano dell'attività della transferasi, ma il loro fegato, intestino e altri tessuti hanno ancora un'attività enzimatica, quindi anche la clinica è asintomatica. 4. Altri: se necessario, la funzionalità epatica, il meccanismo di coagulazione del sangue, glicemia, elettroliti nel sangue, emocoltura e urine devono essere testati per la diagnosi. Altri esami ausiliari: radiografia di routine, ecografia B, ecc., Possono essere trovati nell'ingrossamento del fegato, cirrosi, splenomegalia, ascite e così via. È possibile rilevare l'esame con lampada a fessura, la cataratta e lesioni del fondo come il distacco della retina e l'emorragia intraoculare. Una forma d'onda anomala può essere trovata da un elettroencefalogramma. Non adatto alla folla 1. I pazienti che hanno assunto contraccettivi, ormoni tiroidei, ormoni steroidei, ecc., Possono influenzare i risultati dell'esame e vietare i pazienti che hanno recentemente assunto la storia del farmaco. 2, malattie speciali: i pazienti con funzione ematopoietica per ridurre la malattia, come leucemia, anemia varia, sindrome mielodisplastica, ecc., A meno che l'esame non sia essenziale, cercano di prelevare meno sangue. Reazioni e rischi avversi 1, emorragia sottocutanea: a causa di un tempo di pressatura inferiore a 5 minuti o la tecnologia di prelievo del sangue non è sufficiente, ecc. Può causare sanguinamento sottocutaneo. 2, disagio: il sito della puntura può apparire dolore, gonfiore, tenerezza, ecchimosi sottocutanea visibile ad occhio nudo. 3, vertigini o svenimento: nel prelievo di sangue, a causa di sovraccarico emotivo, paura, riflesso causato dall'eccitazione del nervo vago, diminuzione della pressione sanguigna, ecc. Causato da insufficiente afflusso di sangue al cervello causato da svenimento o vertigini. 4. Rischio di infezione: se si utilizza un ago sporco, si può essere a rischio di infezione.

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