Phénylcétonurie

La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique causée par un déficit en phénylalanine hydroxylase (HAP) ou une diminution de l'activité hépatique, entraînant des troubles du métabolisme de la phénylalanine. Il est plus fréquent dans les maladies héréditaires de carence en métabolisme des acides aminés, et le mode de transmission est la transmission récessive autosomique. Les manifestations cliniques sont inégales et les principales caractéristiques cliniques sont le retard mental, les symptômes neuropsychiatriques, l'eczéma, les signes d'éraflures cutanées, la perte de pigment et l'odeur de rat dans l'urine. Si un diagnostic précoce et un traitement précoce peuvent être obtenus, les manifestations cliniques susmentionnées peuvent ne pas se produire, l'intelligence est normale et des anomalies EEG peuvent également être récupérées.

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