Tests génétiques prénataux DMD et BMD

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et la dystrophie musculaire de Becker (BMD) sont des maladies génétiques récessives liées à l'X qui sont causées par des mutations du gène anti-dystrophine Blessure myogénique. Le principal type de mutation génique est la suppression d'un fragment de gène. Il y a une forte incidence de suppressions aux extrémités 5 'et 3' du gène, en particulier ce dernier. La région de l'exon 51 est le pic. Près de 80% des suppressions dans les cas chinois se produisent ici. Zone. Parmi eux, les suppressions à grande échelle (un ou plusieurs exons) représentent 60%, les mutations répétitives représentent 6%, et il y a des suppressions discontinues ou des mutations complexes chez le même patient qui ont à la fois des suppressions et des duplications, et les petites suppressions représentent 3%. Les modifications d'un seul nucléotide représentaient 29%. Le diagnostic génétique prénatal des fœtus à haut risque a été effectué à l'aide de la technologie MLPA et de la technologie d'analyse de liaison du polymorphisme microsatellite intra-gène.

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