Homocystinurie pédiatrique

L'homocystinurie est une maladie génétique causée par un gène récessif situé sur le bras long du chromosome 21. Métabolisme anormal de la méthionine dû à une carence enzymatique, un syndrome impliquant les yeux, les maladies cardiovasculaires, les os et le système nerveux Les principales manifestations cliniques sont la thromboembolie multiple, le retard mental, le cristallin ectopique et les orteils longs.

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