Maladie métabolique génétique

Les maladies génétiques et métaboliques sont principalement des maladies génétiques à gène unique, y compris les maladies macromoléculaires métaboliques: y compris la maladie de stockage lysosomale (plus de trente maladies), les maladies mitochondriales, etc., et les petites maladies moléculaires métaboliques: acides aminés, acides organiques, acides gras, etc. . Une partie de la cause de la maladie métabolique génétique est causée par l'hérédité génétique, et une partie est causée par une mutation génétique acquise. La période d'apparition n'est pas seulement les nouveau-nés, mais couvre également tous les âges. Jusqu'à présent, plus de 500 espèces ont été découvertes, notamment la maladie de Gaucher, la maladie de Falburi, la phénylcétonurie et l'acidémie méthylmalonique.

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