Maladie pédiatrique de stockage du glycogène de type IV

La maladie de stockage du glycogène (GSD) est une classe de troubles du métabolisme du glycogène causés par des défauts enzymatiques congénitaux. La maladie de stockage du glycogène de type Ⅳ (maladie de stockage du glycogène de type Ⅳ), également connue sous le nom d'amylopectinose (amylopectinose), la maladie d'Andersen (maladie d'Andersens), est causée par un déficit en amidon 1,4-1,6 transglucosidase. Les patients avec un stockage anormal de glycogène dans le foie, les reins, la rate, les muscles et le système nerveux, en particulier dans les cellules du foie, le plus d'accumulation, les dommages les plus graves au foie. L'examen des enzymes ramifiées du foie, des leucocytes et des fibroblastes peut confirmer le diagnostic. Il n'y a pas de traitement spécial pour cette maladie, seulement un traitement symptomatique. Les manifestations cliniques sont normales.

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