Type de maladie pédiatrique de stockage du glycogène

La maladie de stockage du glycogène (GSD) est une classe de troubles du métabolisme du glycogène causés par des défauts enzymatiques congénitaux. Le type de maladie de stockage du glycogène (GSD-Ⅸ) est un groupe différent de maladies causées par le manque de phosphorylase kinase et est une maladie génétique. Ceux-ci incluent un déficit héréditaire en phosphorylase kinase hépatique lié à l'X, un déficit autosomique héréditaire en phosphorylase kinase hépatique et musculaire, un déficit musculaire spécifique en phosphorylase kinase et un déficit cardiaque en phosphorylase kinase.

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