Syndrome de Gittling

Le gène de la maladie du syndrome de Gitlin (syndrome de Gitlin) est situé sur le chromosome X et est une maladie d'immunodéficience combinée sévère héréditaire récessive liée au sexe. La pathogenèse est incertaine. Les patients sont principalement des hommes et sont sensibles aux infections des voies respiratoires supérieures, à l'otite moyenne, à la pyodermite, à la candidose cutanée et muqueuse et aux infections virales. Le diagnostic repose sur des investigations génétiques et des tests sur les chromosomes X. Pour le traitement, voir maladie d'immunodéficience combinée sévère. La plupart des enfants meurent dans la petite enfance, mais le temps de survie est plus long que celui d'une maladie d'immunodéficience combinée sévère.

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