Déficit pédiatrique de nucléotide phosphorylase purine

Le déficit en purine nucléoside phosphorylase (PNP) se manifeste principalement par un déficit de la fonction immunitaire des lymphocytes T et les lymphocytes B peuvent être normaux. La maladie a été signalée pour la première fois en 1975 comme une maladie autosomique récessive.

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