Maladie de Lafora

La maladie de Laforarsquo est une maladie génétique autosomique récessive. Se produit à la fin de l'enfance et à l'adolescence. Appartenait d'abord à l'épilepsie myoclonique familiale. Selon les données d'autopsie de 1911, Lafora a découvert que le cytoplasme des cellules nerveuses du cortex cérébral, le thalamus, la substantia nigra, le bulbe pâle et le noyau denté contenaient des corps d'inclusion basophiles (corps de Lafora). Nouvelle compréhension de la maladie. Les crises localisées commencent chez la moitié des patients, de sorte qu’elles sont généralement diagnostiquées avec une épilepsie généralisée aux premiers stades. Parfois, avant que la myoclonie et les crises ne se produisent, le patient présente des hallucinations visuelles ou semble irritable, a un caractère étrange, Déclin cognitif sexuel. La plupart des patients ont du mal à survivre jusqu'à l'âge de 25 ans. L'EEG du patient a montré une onde lente diffuse et une décharge de pointe focale ou multifocale. La maladie doit être diagnostiquée par neuropathologie.Les corps de Lafora sont ronds dans le cytoplasme des cellules nerveuses d'un diamètre de 3 à 30 micromètres.Les réactions positives du PAS et de la coloration au bleu d'Alcian sont positives.La microscopie électronique est utile pour confirmer le diagnostic.

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