Syndrome de Niznov

Le syndrome de Nezelof est une alymphoplasie thymique, mais elle n'est pas associée à un dysfonctionnement parathyroïdien. Il s'agit d'une maladie génétique autosomique récessive, et certains patients ont un défaut de nucléoside phosphorylase purine, c'est-à-dire Manque d'enzymes dans la voie de substitution des purines. Appartient à la maladie d'immunodéficience combinée primaire.

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