Maladie pédiatrique de Niemann-Pick

La maladie de Niemann-Pick (NPD), également connue sous le nom de maladie de dépôt de sphingomyéline, est une maladie congénitale du métabolisme du glucose et des lipides causée par une carence en sphingomyélinase. Elle se caractérise par des macrophages mononucléaires systémiques et le système nerveux avec un grand nombre de cellules en mousse contenant de la sphingomyéline.Les caractéristiques cliniques sont le foie, la splénomégalie et l'atteinte du système nerveux central.

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