Porphyrie aiguë intermittente chez les enfants

La porphyrie aiguë intermittente (PIA), également connue sous le nom de porphyrie hépatique et de porphyrie pyrrole, est une forme plus courante de porphyrie. Signalée pour la première fois par Gunther en 1911, Waldenstrom a décrit la maladie de manière exhaustive sur la base de recherches familiales approfondies en 1937. La maladie est autosomique dominante. Les principales manifestations cliniques sont des douleurs abdominales, des lésions nerveuses périphériques, des lésions hypothalamiques, des troubles mentaux et des lésions cutanées sensibles à la lumière (les lésions cutanées sensibles à la lumière sont causées par des substances sensibles à la lumière exogènes entrant en contact avec la peau ou pénétrant dans le corps par l'exposition au soleil. , La première est appelée dermatite de photo-contact, la seconde est une dermatite de photo-médicament) et une grande quantité d'ALA et de porphyrine est excrétée dans l'urine.

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