Maladie cystine pédiatrique

La cystineurie (cystinurie) est une maladie héréditaire familiale. C'est une maladie autosomique récessive. Elle est composée de cellules épithéliales tubulaires rénales proximales et d'une paire d'acides aminés de base de la muqueuse jéjunale (y compris la lysine, l'arginine). , Ornithine) et cystine. La maladie est cliniquement rare et survient principalement chez les enfants et les nourrissons. La cystéine est confinée dans le lysosome de la cellule et ses cristaux se déposent dans les organes internes tels que la cornée, la conjonctive, la moelle osseuse, les ganglions lymphatiques, les globules blancs et les reins, causant des dommages aux tubules rénaux et à la fonction glomérulaire, et finissent par se transformer en urémie, plus que avant la puberté La mort.

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