Dysplasie ponctuée épiphysaire

La dysplasie épidurale ponctuée est également connue sous le nom de maladie de Conradi, dysplasie condylotique punctata (chondrodystrophia congenita punletata) ou dysplasie epiphysialis punctata. Maladies causées par des gènes. A le haut et les cuisses courts et disproportionnés, les doigts et les orteils courts et épais, les articulations raides, le cou court, le pont du nez plat, le palais haut, arqué. Certains patients sont également accompagnés d'une cataracte congénitale, épiphysaire ou de défauts du système cardiovasculaire.

Le contenu de ce site est destiné à être utilisé à des fins d'information générale et ne constitue en aucun cas un avis médical, un diagnostic probable ou un traitement recommandé.