Déficit en propeptidase

Le déficit en prololidase est une maladie génétique autosomique récessive. Impliquent souvent le système nerveux central de la peau, des yeux, des oreilles, du nez, du pharynx, des os et des articulations. Les tests de laboratoire sont caractérisés par une perte d'activité de la prolidase et une iminodipeptideurie. Signalé pour la première fois par Goodman et d'autres en 1968.

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