Le diabète de l'érable chez les enfants

La maladie du sirop d'érable (MSUD) est une maladie autosomique récessive. En raison d'un défaut congénital de la céto déshydrogénase ramifiée, le catabolisme des acides aminés ramifiés est bloqué, ce qui est excrété dans l'urine des enfants. Une grande quantité d'acide α-céto-β-méthylvalérique, du nom de la douce odeur du sirop d'érable.

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