Syndrome d'atrophie naine-surdité rétinienne pédiatrique

Syndrome nanisme-atrophie rétinienne-surdité, également connu sous le nom de syndrome de Cockayne, syndrome de Neill-Ding-Wall, microcéphalie, striatum calcification cérébelleuse et syndrome de dystrophie de la substance blanche, nanisme des membres longs Syndrome, syndrome de chromosome 20-trisomie, etc. La maladie est plus courante que l'enfance et se caractérise par un nanisme des membres longs, une ataxie, un vieillissement prématuré, une sensibilité cutanée à la lumière, une surdité neurologique et des troubles du système nerveux central. Signalé pour la première fois par Cockayne en 1936. En 1984, Chen Xueru a signalé 3 cas dans une famille. En 1980, plus de 100 cas ont été signalés dans la littérature.

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