Cérébellolipidose neuronale

La lipofuscinose céréoïde neuronale (NCL) est la maladie dégénérative neurologique progressive héréditaire la plus courante dans un groupe d'enfants. Bien que la plupart des patients développent des maladies infantiles, elles surviennent également occasionnellement chez les adultes. Ses caractéristiques cliniques comprennent une démence progressive, des crises réfractaires et une perte de vision. La manifestation pathologique des lipochromes à caractéristiques d'autofluorescence jaune se dépose dans les cellules nerveuses et d'autres cellules, entraînant la perte de cellules nerveuses principalement dans le cortex cérébral et la rétine. L'examen ultrastructural a révélé que les lipopigments étaient composés de substances granulaires, linéaires et semblables à des empreintes digitales dans différents sous-types cliniques. En plus de la présence de cellules nerveuses dans le système nerveux central, ces dépôts peuvent être trouvés sur les biopsies cutanées et les examens ultrastructuraux des lymphocytes sanguins.

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