Type de mucopolysaccharidose Ⅰ
Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont un groupe de troubles héréditaires du métabolisme des mucopolysaccharides causés par des anomalies lysosomales. Il s'agit d'un rhumatisme congénital provoqué par une décomposition incomplète de l'accumulation de glucosamine due à un déficit d'activité enzymatique. Ses caractéristiques cliniques communes sont divers degrés de changements épiphysaires, un retard mental, une atteinte viscérale et une turbidité cornéenne; les caractéristiques biochimiques sont des défauts de catabolisme des mucopolysaccharides acides, entraînant une accumulation excessive de mucopolysaccharides dans les cellules et une urine excessive Les mucopolysaccharides sont excrétés.
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