Polynévrite ataxique héréditaire

La polynévrite ataxique héréditaire, également connue sous le nom de maladie du refsum, est une maladie génétique autosomique récessive. Ses principales manifestations cliniques sont la dégénérescence du pigment rétinien, une vision réduite, un champ visuel réduit, l'opacité du cristallin et d'autres manifestations oculaires, des lésions nerveuses périphériques et des symptômes de dégénérescence cérébelleuse. Il peut également y avoir de multiples manifestations de lésions viscérales.

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