Maladie de Clabo

La maladie de Krabbe a été signalée pour la première fois par le pédiatre danois Krabbe en 1916. Par conséquent, elle est appelée maladie de Krabbe. Selon ses caractéristiques cliniques, elle est également appelée sclérose diffuse familiale infantile, qui est autosomique récessive. Maladie métabolique génétique, le gène de mutation est situé à 14p. Le défaut génétique de la maladie de Crabber provoque un déficit en galactocérébroside-bêta; -galactosidase, qui est une maladie métabolique génétique qui affecte principalement la substance blanche dans le cerveau. La maladie a un mauvais pronostic. Les nourrissons meurent souvent dans l'année qui suit. Les débutants peuvent survivre jusqu'à environ 10 ans.

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