Maladie de Machado-Joseph

La maladie de Machado-Joseph (MJD) tire son nom des prénoms des deux premiers patients (Antone Joseph et Machado), et parce qu'elle est concentrée dans les îles des Açores, elle est aussi appelée maladie des Açores. Il s'agit d'une maladie dégénérative héréditaire autosomique dominante du système nerveux. La maladie de Machado-Joseph est un type d'ataxie héréditaire spinocérébelleuse (type III, SCA3). Elle comprend l'ataxie cérébelleuse, les signes des voies pyramidales, les syndromes extrapyramidaux myotoniques et toniques anormaux tels que la tonicité et les membres. L'atrophie musculaire et les troubles sensoriels, la paralysie musculaire extraoculaire et le nystagmus sont caractérisés; l'hérédité autosomique dominante. Cette maladie a été signalée pour la première fois par Nakano (1972). Elle était auparavant considérée comme une maladie génétique d'origine portugaise. Elle a également été retrouvée dans les familles noires et jaunes ces dernières années.

Le contenu de ce site est destiné à être utilisé à des fins d'information générale et ne constitue en aucun cas un avis médical, un diagnostic probable ou un traitement recommandé.