Déficit en phosphatidylcholine-cholestéryl acyltransférase

En 1967 et 1968, Gjone et Norum ont signalé pour la première fois une maladie familiale caractérisée par une protéinurie, une anémie, une hyperlipidémie et une opacité cornéenne. Une diminution des phospholipides, une augmentation des taux de cholestérol libre, de la phosphatidylcholine, affectent souvent les reins et l'insuffisance rénale est la cause du décès.

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