Aspartyl glucosamine

L'aspartyl glucosamineurie est une maladie génétique autosomique récessive causée par un manque d'asparagine glucosidase dans le corps, caractérisée par un retard mental, un visage rugueux, une dysplasie osseuse multiple et du sang périphérique. Il y a des vacuoles dans les lymphocytes et pas d'urine mucopolysaccharide.

Le contenu de ce site est destiné à être utilisé à des fins d'information générale et ne constitue en aucun cas un avis médical, un diagnostic probable ou un traitement recommandé.