Enfants atteints d'insuffisance pancréatique et de syndrome de neutropénie

Des enfants atteints d'insuffisance pancréatique et de syndrome de neutropénie ont été signalés par Shwachman en 1964, ils sont donc également appelés syndrome de Shwachman, syndrome de Shwachman-Diamond. L'essence est une insuffisance pancréatique congénitale, accompagnée d'une hypoplasie du système hématopoïétique de la moelle osseuse. La plupart des nourrissons et des jeunes enfants développent une maladie en 2 à 10 mois, ils ont une tendance familiale et peuvent appartenir à un héritage autosomique récessif.

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