Hyperplasie surrénale congénitale

L'hyperplasie corticale surrénale congénitale (CAH) est un groupe de maladies causées par des anomalies congénitales dans une ou plusieurs enzymes du système enzymatique biosynthétique de l'hormone surrénocorticale, qui provoque des changements dans les niveaux hormonaux tels que le cortisol. Souvent autosomique récessif. Cliniquement, la carence en 21-hydroxylase est la plus courante, représentant plus de 90%, et son incidence est d'environ 1/4500 nouveau-nés, dont environ 75% perdent du sel, suivis de 11beta; Environ 5% à 8%, son incidence est d'environ 1/5 000 à 7 000 nouveau-nés. D'autres types sont rares.

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