Stockage de mucolipides de type IV

Kohn (1975) a étudié cinq patients juifs et a trouvé une variante de la maladie mucolipidique. La même année, Merin a identifié cette variante comme un type IV de mucolipidose, qui se caractérise par une opacité cornéenne, un retard mental et une anomalie mentale, mais sans changements osseux et visage rugueux.

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