Mucopolysaccharidose type III

Ce type, également connu sous le nom de syndrome de Sanfilippo, est une maladie héréditaire autosomique récessive. Les caractéristiques cliniques et les anomalies biochimiques de ce type sont différentes de celles du type Ⅰ et du type Ⅱ, qui se caractérisent par un degré d'insensibilité sévère, mais des changements pathologiques relativement légers. La différence avec le type I est que l'apparence n'est pas comme la maladie de Chengyu, le nain n'est pas évident et il n'y a pas de complications telles que l'opacité cornéenne ou une maladie cardiaque. Les articulations du coude et du genou ont de légères contractures. Même avec une hépato-splénomégalie, elle est très légère.

Le contenu de ce site est destiné à être utilisé à des fins d'information générale et ne constitue en aucun cas un avis médical, un diagnostic probable ou un traitement recommandé.

Cet article vous a‑t‑il été utile ? Merci pour les commentaires. Merci pour les commentaires.