Acidémie méthylmalonique pédiatrique

L'acidémie méthylmalonique (méthylmaloni cacidémie), également connue sous le nom d'acidurie méthylmalonique, est un héritage autosomique récessif. Les principales manifestations cliniques sont une acidocétose intermittente sévère, une augmentation de l'acide méthylmalonique dans le sang et l'urine, et souvent accompagnée de symptômes du système nerveux central. Apparition au début de la petite enfance.

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