Maladie génétique autosomique dominante

Maladie génétique autosomique dominante, nom de la maladie. L'un des types de maladies monogéniques. Désigne la maladie causée par le gène dominant sur les chromosomes autosomiques. L'étroitesse dite, c'est-à-dire si le gène pathogène est homozygote (les deux allèles sont causatifs) ou hétérozygote (l'un des allèles est un gène pathogène et l'autre est un gène normal) peut provoquer une maladie . Lorsque le corps obtient un autosome avec un gène pathogène à partir des cellules germinales de la génération précédente, il peut développer une maladie. La majorité des patients atteints d'une maladie génétique autosomique dominante sont hétérozygotes pour un gène dominant (hétérozygote). Si homozygote (homozygote), la condition est grave et souvent fatale (avortement, mortinaissance ou décès néonatal).

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