Métabolisme des acides aminés

La maladie du métabolisme des acides aminés est une aminoacidopathie ou une aminoacidurie. Peut être divisé en deux catégories: l'une est le défaut enzymatique, qui bloque le catabolisme des acides aminés, et l'autre est le défaut du système d'absorption et de transport des acides aminés. Sur les 48 maladies héréditaires des acides aminés répertoriées par Rosenberg et Scriver, au moins la moitié présentent des anomalies neurologiques évidentes, et les 20 autres maladies des acides aminés provoquent des défauts de transport rénal dans les acides aminés, qui peuvent causer des dommages neurologiques secondaires. Lorsque le système nerveux est affecté, il ne se produit généralement qu'un léger retard mental, et il n'y a aucun symptôme évident jusqu'à 2 à 3 ans après le début. Comme d'autres maladies métaboliques héréditaires, la maladie des acides aminés n'affecte pas la croissance, le développement ou l'accouchement fœtal utérin et peut être précoce sans signes. Sauf dans certains cas, l'aminoacidopathie est l'hérédité récessive de l'autosome. La phénylcétonurie (PCU), la tyrosineémie et la maladie de Hartnup sont trois maladies des acides aminés de la petite enfance cliniquement importantes, qui sont des maladies typiques dues à des défauts biochimiques.

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