Stockage de mucolipides de type III

La mucolipidose de type III est également connue sous le nom de syndrome de pseudo-Hurler et de malnutrition multiple pseudo-Hurler. Comme son nom l'indique, ses symptômes cliniques sont essentiellement les mêmes que ceux du syndrome de Hurler, mais sans mucopolysaccharidémie. La maladie peut provoquer des contractures articulaires dans la petite enfance, mais la maladie progresse lentement et peut survivre aux adultes. Aucun retard mental ou retard mental léger, et les changements pathologiques étaient également légers. Sur la base de ces caractéristiques, elle peut être distinguée du type 2 de mucolipidose.

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