Hyperplasie surrénale congénitale chez les enfants

L'hyperplasie surrénale congénitale est également appelée syndrome génital surrénalien ou anomalie surrénale. Principalement en raison de la carence des enzymes nécessaires au processus de biosynthèse des hormones corticosurrénales, la synthèse des corticostéroïdes est anormale. Dans la plupart des cas, les glandes surrénales sécrètent insuffisantes de glucosamine et d'hormones salines et trop d'hormones androgènes, donc cliniquement il y a divers degrés d'insuffisance surrénale, accompagnés de virilisation des filles et des garçons avec une puberté précoce, et une hyponatrémie peut également être présente. Ou l'hypertension et d'autres symptômes. Selon les types d'enzymes défectueuses, elles peuvent être divisées en 5 catégories: déficience en ① 2l-hydroxylase (CYP21), qui est divisée en sous-types typiques tels que perte de sel, virilisation et atypique; ② 11β-hydroxylase (CYP11β) Les défauts peuvent être divisés en types Ⅰ et Ⅱ; ③ déficit en 3β-hydroxystéroïde déshydrogénase (3β-HSD); ④ déficit en 17α-hydroxylase (CYP17), avec ou sans enzyme à 17,20 chaînes (17,20LD) carence; defic carence enzymatique de la chaîne carbonée du cholestérol. Cliniquement, la carence en 21-hydroxylase est la plus courante, représentant plus de 90%, et son incidence est d'environ 1/4500 nouveau-nés, dont environ 75% perdent du sel, suivi par une carence en β-hydroxylase, qui représente environ De 5% à 8%, l'incidence est d'environ 1/5 000 à 7 000 nouveau-nés. D'autres types sont rares.

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