Syndrome de Patau pédiatrique

Le syndrome de Patau pédiatrique, également connu sous le nom de syndrome de Patau, est une maladie d'aberration chromosomique plus courante. Le chromosome anormal est le syndrome de la trisomie13. Les caractéristiques phénotypiques comprennent des défauts de développement du système nerveux central, une holoprosencéphalie, un petit front avec un aspect en pente, et souvent des défauts au sommet du cuir chevelu. La dysplasie rétinienne, la formation d'amas de chrysanthèmes peut être observée sous microscopie en coupe. Retard mental sévère, fente labiale et palatine, multi-doigts, etc. Il y a trop de protubérances sur le noyau des neutrophiles. La trisomie 13 n'a été confirmée qu'en 1966 et le taux de mortalité de la trisomie 13 était plus élevé.

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