Maladie de stockage du glycogène

La maladie d'accumulation de glycogène est un type de trouble du métabolisme du glycogène causé par une carence enzymatique congénitale. Selon les données européennes, l'incidence est de 1 / (20 000 à 25 000). Il existe au moins 8 types d'enzymes nécessaires à la synthèse du glycogène et au catabolisme. Il existe 12 types de maladies cliniques causées par la carence de ces enzymes, dont les types Ⅰ, Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ et Ⅸ sont principalement des maladies du foie; Ⅱ, Les types Ⅴ et Ⅶ sont principalement des lésions des tissus musculaires. Ces maladies ont une caractéristique biochimique commune, à savoir que le stockage du glycogène est anormal, et la plupart d'entre elles sont un stockage accru du glycogène dans le foie, les muscles, les reins et d'autres tissus. Le stockage du glycogène n'est normal que chez quelques espèces malades, tandis que la structure moléculaire du glycogène est anormale.

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