Dégénérescence des pigments nucléaires du Paleococcus nigra red

La dégénérescence des pigments nucléaires du Paleococcus nigra red, également connue sous le nom de maladie de Hallervorden-Spatz, est une maladie métabolique génétique à la fin de l'enfance et à l'adolescence. Elle concerne principalement le système extrapyramidal et est également une maladie neurodégénérative rare liée aux troubles du métabolisme du fer. Il y a eu peu de rapports d'autopsie en Chine. La maladie a été signalée pour la première fois par Hallervorden et Spatz (1922), et la maladie a ensuite été nommée chez deux personnes. La maladie est un récessif autosomique. Les sels de fer se déposent sur les globules pâles bilatéraux, le nigro réticulum ou même les noyaux rouges, entraînant une neurodégénérescence avec perte de neurones et glialisation. Les principales manifestations cliniques sont une tonicité progressant lentement, moins de mouvements, la dystonie, les signes des voies pyramidales, la démence et la rétinite pigmentée chez les enfants et les adolescents, et l'atrophie du disque optique.

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