Rachitisme d'hypophosphatémie familiale chez les enfants

Le rachitisme hypophosphatémique familial, également connu sous le nom de rachitisme hypophosphatémique anti-vitamine D, est principalement dû à des mutations du gène PHEX sur le chromosome X, entraînant une réduction de la réabsorption tubulaire rénale du phosphore. L'absorption intestinale de calcium et de phosphore est faible, le phosphore sanguin est réduit, généralement entre 0,65-0,97 / mmol / L (2-3 mg / dl), les produits de calcium et de phosphore sont généralement inférieurs à 30, l'os n'est pas facile à calcifier. La méthode génétique est l'hérédité dominante liée au sexe, qui ne répond pas aux doses physiologiques normales de vitamine D, elle est donc également appelée rachitisme anti-vitamine D et hypophosphatémie liée au sexe.

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