Type de mucopolysaccharidose Ⅷ

Ce type est également appelé syndrome de Diferrante. Elle se caractérise par une petite taille, un retard mental, des cheveux épais et épais, un gros foie et de multiples anomalies cartilagineuses. La cornée est normale et le sulfate d'héparine est excrété dans l'urine. La maladie est un récessif autosomique. Gilnsburg et al. (1977) ont découvert que la maladie avait un garçon de 5 ans présentant les caractéristiques cliniques du syndrome de Morquio. La différence est que les fibroblastes en culture ont (35) une accumulation de sulfate de chondroïtine et une élimination retardée.

Le contenu de ce site est destiné à être utilisé à des fins d'information générale et ne constitue en aucun cas un avis médical, un diagnostic probable ou un traitement recommandé.