Type de stockage des mucolipides Ⅱ

Le type de mucolipidose Ⅱ est également appelé maladie des cellules d'inclusion (maladie des cellules I). Ses caractéristiques cliniques sont plus similaires au syndrome de Hurler, se manifestant par des anomalies cliniques et radiologiques évidentes à la naissance, une réponse lente, mais pas de mucopolysaccharideurie. Les fibroblastes cutanés ont un grand nombre d'inclusions cytoplasmiques grossières. Leroy et al. (1967) ont découvert la maladie pour la première fois, et Spranger (1970) l'a classée comme mucolipidose de type II.

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