Acidémie propionique pédiatrique

L'acidémie propionique est un défaut génétique du catabolisme de l'acide propionique, causé par le manque de propionyl CoA carboxylase, qui est un héritage autosomique récessif. Elle se caractérise par des épisodes répétés d'acidocétose peu de temps après la naissance, une thrombocytopénie neutrophile, un retard mental sévère, des anomalies neurologiques, une intolérance aux protéines et une augmentation significative des taux plasmatiques de glycine. La maladie survient principalement après avoir mangé des protéines, en particulier une alimentation riche en acides aminés à chaîne ramifiée, en méthionine et en thréonine. Les patients ont une grande quantité d'accumulation d'acide propionique, une oxydation altérée du propionate dans les leucocytes et une carence en carboxylase dans les fibroblastes.

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