Type de maladie pédiatrique de stockage du glycogène Ⅰ

La maladie de stockage du glycogène de type Ⅰ est également appelée maladie de VonGeirk, déficit en glucose-6-phosphatase, mucopolysaccharidose de type Ⅰ et lipomucopolysaccharidose de type Ⅰ. Les patients atteints de mucopolysaccharidose ont des mucopolysaccharides excessifs stockés dans les os, le cartilage et d'autres tissus ou organes, ce qui affecte le développement normal de ces tissus ou organes, et les mucopolysaccharides en excès sont excrétés par l'urine. La maladie a été décrite pour la première fois par Spmnger en 1968. Elle est plus fréquente chez les nourrissons et les jeunes enfants, et est également observée chez les enfants plus âgés.

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