Sulfatose cérébrale infantile de type Austin

La sulfatose cérébrale infantile de type Austin est également appelée leucotrophie hétérochromatique de type Austin, qui est une maladie combinée de la sulfatose cérébrale et de la mucopolysaccharidose. Il se caractérise par un visage léger du syndrome de Hurler, une dysplasie osseuse multiple, des symptômes neurologiques sévères et une intelligence considérablement réduite.

Le contenu de ce site est destiné à être utilisé à des fins d'information générale et ne constitue en aucun cas un avis médical, un diagnostic probable ou un traitement recommandé.