Hyperuricémie héréditaire

L'hyperuricémie héréditaire est une maladie génétique récessive du chromosome X. Lesch et Nyban (1964) ont signalé pour la première fois qu'il y avait un mouvement involontaire semblable à une danse et une augmentation significative de l'acide urique. L'acide urique est le produit final du métabolisme des purines. Les purines et les pyrimidines sont des matières premières importantes pour la synthèse de l'ADN (acide désoxyribonucléique) et de l'ARN (acide ribonucléique) du matériel génétique de la vie. L'acide urique produit par les purines par le biais du métabolisme oxydatif est principalement excrété par les reins et les intestins. La production et l'excrétion quotidiennes d'acide urique maintiennent un certain équilibre dans le corps. Trop élevé (c.-à-d. Hyperuricémie). L'hyperuricémie héréditaire est due à une mutation génétique qui fait que les enzymes du métabolisme des purines chez les enfants, à savoir l'activité hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase, manquent partiellement ou complètement, ce qui entraîne à son tour un métabolisme accéléré du renouvellement des purines et une hyperuricémie.

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