Syndrome de Riley-Day

Le syndrome de Riley-Dai, également connu sous le nom de dysautonomie familiale, est une maladie autosomique récessive familiale rare. La maladie a été signalée pour la première fois par Riley et Day (1949). Elle survient principalement chez les enfants de familles juives d'Europe de l'Est et d'autres races, et le porteur du gène est d'environ 1/50 chez les proches parents des patients. Les caractéristiques cliniques sont un dysfonctionnement autonome riche et divers, comme l'absence de larmes, une transpiration anormale, un érythème cutané, une dysphagie, une fièvre élevée occasionnelle et une perte de mamelons de champignons de type langue.

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